脊髓小腦性共濟失調

基因外顯子CAG拷貝數異常擴增產生多聚谷氨醯胺所致。

走路時步履不穩，肢體搖晃。動作反應遲緩及準確性變差。

説話時發音含糊不清，無法控制音調。眼球轉動不平順，影像容易產生“重疊”。肌肉不協調感加重，無法寫字。有時感到吞嚥困難，進食時容易嗆咳。

説話極不清楚，甚至無法語言。肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步。理解能力逐步下降，最後失去意識，昏睡不醒。

1.腦神經系統臨牀檢查。

2.磁共振（MRI）檢查。

3.基因測試。

依據腦神經系統臨牀檢查的程序來判斷病人是否存在小腦及脊髓神經失調的病態，然後會查問他的家族史（包括已故的親人），通過磁共振（MRI）及基因測試，判斷病人是否患上小腦萎縮症。

本病屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，重點是復健治療，使患者儘可能維持最高的生活自理能力。還可以通過幹細胞治療。患者在治療之後可以恢復生活自理能力、行動能力、語言能力、書寫能力等。左旋多巴可緩解強直及帕金森症狀，氯苯胺丁酸可減輕痙攣，金剛烷胺可改善共濟失調。

雖然目前還沒有藥物可以治療此症，但如能重視身體的保養，注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮症需要的復健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。