拷貝數變異

拷貝數變異(Copy number variation, CNV)是由基因組發生重排而導致的, 一般指長度為1 kb 以上的基因

組大片段的拷貝數增加或者減少, 主要表現為亞顯微水平的缺失和重複。CNV 是基因組結構變異(Structuralvariation, SV) 的重要組成部分。CNV位點的突變率遠高於SNP(Single nucleotide polymorphism), 是人類疾病的重要致病因素之一。

用來進行全基因組範圍的 CNV 研究的方法有: 基於芯片的比較基因組雜交技術(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)、SNP 分型芯片技術和新一代測序技術。CNV的形成機制有多種, 並可分為DNA重組和DNA錯誤複製兩大類。CNV可以導致呈孟德爾遺傳的單基因病與罕見疾病, 同時與複雜疾病也相關。其致病的可能機制有基因劑量效應、基因斷裂、基因融合和位置效應等。對 CNV的深入研究, 可以使我們對人類基因組的構成、個體間的遺傳差異、以及遺傳致病因素有新的認識。