外顯子測序

也稱目標外顯子組捕獲，是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕捉並富集後進行高通量測序的基因組分析方法。是一種選擇基因組的編碼序列的高效策略，外顯子測序相對於基因組重測序成本較低，對研究已知基因的SNP、Indel等具有較大的優勢。 ^[1] 

外顯子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)後仍會被保存下來，並可在蛋白質生物合成過程中被表達為蛋白質。外顯子是最後出現在成熟RNA中的基因序列，又稱表達序列。既存在於最初的轉錄產物中，也存在於成熟的RNA分子中的核苷酸序列。在人類基因中大約有180,000外顯子，佔人類基因組的1%，約30MB。

圖2，外顯子測序(2張)

外顯子組測序是確定罕見的孟德爾遺傳疾病的因果變化高效策略。

它的高效由以下幾個因素促成：

1、定位克隆，降低功耗，成功地確定罕見變異，

2、大部分導致孟德爾遺傳紊亂的基因變異是通過破壞蛋白質編碼形成的，

3、大量的非同義替換是有害的，

4、剪接位點也代表序列的主要功能的變化。