地方性呆小病

地方性呆小病

地方性呆小病發生於地方性甲狀腺腫流行地區。主要病因是母親孕期飲食中缺碘， 或因當地水和食物中含鈣或氟過高，或飲水受細菌污染以致影響母體碘的吸收和利用。胎兒期第四個月後，其甲狀腺雖已能合成甲狀腺激素，但因供應胎兒的碘不足，致甲狀腺素合成不足，嚴重地影響胎兒中樞神經系統發育，尤其是大腦的發育。　　

臨牀表現：地方性呆小病可有兩種不同的臨牀表現：一種是以神經系統-症狀為主，患兒於生後不久即表現智能顯著低下，聽力障礙，肢體強直，運動障礙，而甲狀腺功能低下的其它表現可較輕或不明顯；另一種是以粘液性水腫為主，體格發育及智力發育落後，四肢短粗，特殊外貌，膝外翻、扁平足，骨齡低，性成熟延遲，而神經系統檢查正常。不同流行地區兩種類型的比例可不相同。本病與散發性呆小病不同，甲狀腺發育正常，有些甚至代償性腫大，甲狀腺本身功能可正常或稍偏低。　　 　　防治：地方性呆小病主要是胎兒期發育障礙的後果，其病因雖主要是由於缺碘引起，但出生後用碘治療已不甚有效，甲狀腺片僅能改善甲狀腺功能低下的症狀，放預防是最重要而有效的措施。甲狀腺腫地區廣泛應用碘化食鹽(含碘化鉀0.01％)有明顯的預防效果。對甲狀腺腫婦女要積極進行治療，孕婦應多食含碘食物如海帶等。近年來有人應用碘油肌肉注射，此藥在人體內吸收極慢，一次注射2.5毫升( 含碘 1000毫克 )可保證4～5年不致缺碘。甲狀腺腫流行地區，孕婦患甲狀腺腫者所生下的嬰兒應密切觀察。

內分泌科

1.輕度智力落後就智力落後而言，智商(IQ)小於54可診斷為地克病；IQ在55～69屬輕度智力落後(mildmetalretardation，MMR)，即所謂弱智，這是呆小病的主要特徵。1966年，Firro用Stanford-Binet量表檢查厄瓜多爾缺碘病區中的“正常”兒童，發現有35.4%為MMR，而對照組僅為3.2%。Mehta在印度調查證實MMR約為20%。王棟、陳祖培等人用中國比內測驗和Raven測驗方法證實， MMR的比例約為5%～20%，個別重度缺碘地區可達30%。這些結果都反映了MMR的存在，其發病率遠遠高於地克病的發病率（一般＜5%，多數在2%以下＝）。MMR的患兒常表現為計算能力差；記憶力尤其是長期記憶能力不良；抽象運算能力差；注意力、認識力和理解能力均低於正常兒童，有的還伴有一定的情感障礙。近年來有關智力調查報道進行MetaAnalysis(元分析)，結果表明：碘缺乏可導致人羣平均智商丟失12.45個百分點，這一事實足以説明缺碘對腦發育和人類素質的嚴重影響，實施食鹽加碘後出生的兒童的智商經MetaAnalysis後發現可提高11.1個百分點。

2.輕度的神經損傷呆小病的神經損傷較輕，往往需採用精細的檢查方法才能檢出。

(1)神經運動功能異常(psychomotordefects)：技能有運動技能和智力技能，前者為外顯的骨骼肌活動，後者為內在的思維活動。完成較複雜或較精細的動作或活動時，兩種技能都起作用，即所謂手腦並用。通過這一原理所設計的運動功能檢查項目往往能反映與智能發育有關的輕度損傷，如：握力、敲擊 、反應時、動作準確性、動作疲勞等測驗。亞克汀病人往往表現異常，如反應時延長，動作易疲勞，準確性差。如果用成套方法測驗，更能反映亞克汀病得分低，顯示神經運動功能的異常。一些較為嚴重的呆小病患兒，看上去正常，但跑步時則可發現步態不穩、動作準確性差。對於學齡前兒童，特別是嬰幼兒可以檢查神經運動功能的發育狀況，來判斷異常、可疑或計算出發育商(DQ)來評估兒童的發育狀況。國內比較常用的是DDST量表，1984年王棟在山西河曲縣的3個村莊，用DDST量表篩出了發育異常和可疑的嬰幼兒，這個異常比例與缺碘程度有關。

(2)輕度聽力障礙：病人常不表現為耳聾，但有不同程度的聽力受損，嚴重的兒童，在上課時只能坐在前排才能聽清老師的講課。Pretell報道發病率為11%。王燕猷在貴州發現，“正常”兒童中有23.3%其平均聽閾升高(＞23dB)，明顯高於對照組(7.5dB)。此外，MMR者多伴有輕度聽力障礙。

(3)其他陽性發現：有的患者伴有腱反射亢進，巴賓斯基症陽性等錐體束症狀，有的腦電圖發現慢波增多(θ，δ波)，多數聽覺誘發電位異常，有的還有視覺誘發電位異常。

3.激素性甲狀腺功能減退少數患者表現為T4下降，TSH升高，但多數人顯示T3正常，T4稍低(可在正常範圍內)，TSH升高等亞臨牀甲減的改變。僅TSH的升高就説明腦和垂體出現了某種程度的器官甲減，因此，會在一定程度上影響腦發育或體格發育。故亞克汀病人可表現為身高、體重、頭圍低於正常人。骨齡落後或骨骺癒合不良往往是一種檢出呆小病較敏感的指標。

地方性呆小病由於是以輕度智力落後為主要臨牀表現，因此它屬於有結構異常的精神發 育遲滯。所謂結構異常是指這種智力落後是有一定的病理改變、結構異常和神經系統損傷。該病的發病機制與地克病是相同的，輕度缺碘或缺碘導致的輕度損傷是其發病的基本環節。

值得重視的是，近年來由於碘鹽濃度不穩定或不合格以及非碘鹽進入病區，人羣碘缺乏的糾正並不徹底，地甲腫和地克病雖然得到了基本控制，但重點人羣，特別是孕婦供碘不足是導致亞克汀發病的重要原因。

1.病史注意是否出生於甲狀腺腫流行地區，兒母有無甲狀腺疾病，妊娠期曾否服用抗甲狀腺藥物。在新生兒期有無黃疸持續不退、吸吮困難、便秘、呼吸不暢、打鼾(鼻塞、舌厚大)、嘶啞、哭聲弱、少動、腹脹和皮膚花斑。是否從2～3個月起出現特殊面容，頭大、鼻樑平塌、鼻翼寬、舌大常伸出口外、精神呆滯、少動不哭、反應遲鈍、食慾差、怕冷、少汗、浮腫等。

2.體檢注意有無特殊面容，呆滯貌，前囟閉合晚，身材矮小，四肢短，身體上部量大於下部量，皮膚粗糙乾涼，色蒼白或焦黃，毛髮稀脆、乾枯，面、頸、背、腹、手足有粘液性水腫。出牙晚，甲狀腺缺如、不腫大，屬甲狀腺激素合成酶缺乏者可腫大心率慢，血壓低，肌肉鬆弛，腹大有臍疝，站立時腹外凸。步態蹣跚，手足寬短、呈方形。智能落後，性發育遲緩。 3.檢驗產前診斷測定羊水中TSH增加，rT3減少，可以擬診，新生兒可取臍帶血或足跟刺血(濾紙血片法)測T4及促甲狀腺激素(TSH)。測血清T3、T4、TSH、促甲狀腺激素釋放激素(TRH)及TRH試驗，血清膽固醇，G6PD活力，空腹血糖。必要時可行99mTc或123I甲狀腺掃描等。出生後及4～7d內查TSH及T4篩查即可早期診斷。

4.骼X線檢查及腦電圖檢查表現典型者診斷多無困難，但多已失去早期治療機會，故對臨牀表現可疑者，應與多種疾病鑑別，及早檢查確診。

1.甲狀腺製劑用量見表12-2-13，宜早期治療，用足劑量，長期堅持。首選L-甲狀腺素，足量為2.8～4.4μg／(kg?d)，開始時宜自1／3量起，每2～3周增加一次劑量，一般6～9周加至足量，並隨年齡增加至可耐受的最大量，以促進全身及腦發育，終生應用。用藥過程中，應警惕過量現象如嘔吐、腹瀉、腹痛、睡眠不安、心動過速、多汗等。

2.補充足夠營養如補充複合維生素B、維生素C、鈣劑、魚肝油、鐵劑。飲食中意增加蛋白質、脂肪和適量碳水化合物。

【護理】

1.按兒科護理常規。

2.調整飲食，豐富營養，注意食慾及消化情況，必要時記錄出入量。

3.治療過程中注意觀察病情有無進步，若有煩躁不安、多汗、明顯消瘦、腹痛、腹瀉等症狀，表示劑量過大，應及時報告醫師，調整劑量。

4.加強教育，提高智能。

【出院標準及隨訪】

檢查確診經治療見初效，對所用藥物無不良反應可出院，繼續用藥。出院後頭3個月每月體檢及測定血清甲狀腺激素、促甲狀腺素、膽固醇一次，根據檢查結果調節甲狀腺製劑劑量。如無異常，以後每3～6個月複查一次。

流行區普遍推行碘化食鹽(1∶10000或1∶20000)，妊娠末3～4個月內服碘化鉀20～30mg／d，並多食含碘食物(海帶、紫菜等)。

【治療注意】

1、治療應早期治療，用足劑量，長期堅持應用。用藥過程中，應注意過量現象，如嘔吐、腹瀉、腹痛、心動過速、多汗、睡眠差等症狀。

2、補充足夠營養：補充複合維生素 B、C、鈣劑、魚肝油、鐵劑等。注意增加蛋白質、脂肪和適量碳水化合物。

【預防常識】

1、在懷孕期間要進行預防。

2、地方性甲狀腺腫流行地區應用碘化食鹽；

3、孕婦應多食含碘食物，如海帶、紫菜等。

4、有甲狀腺腫的育齡婦女應積極進行治療；

5、甲狀腺腫流行地區孕婦所生嬰兒應密切觀察，進行必要的治療。

在地甲腫流行區，對聾、啞、痴呆、神經運動障礙、體格發育落後的患者診斷為地克病並不困難。在鑑別上的難點主要是既無甲腫也無甲減的地克病病人，如何與其他智力落後及聾啞病人(非缺碘原因所致)區別開來。

1.散發性克汀病這類病人黏液性水腫及其他甲減症狀十分突出，智力落後，骨化中心出現延遲。但是一般沒有明顯聾啞，甲狀腺吸碘率幾乎為零，幾乎沒有明顯的肌肉運動障礙，甲狀腺核素象顯示甲狀腺缺如或異位，一般也沒有錐體束受損的症狀，這些可以鑑別出來。

2.後天因素所致的腦損害後遺症如產傷、腦炎、腦膜炎、腦外傷、中毒因素等，對它們的鑑別主要靠詳細詢問病史，有明確病史者可除外地克病的診斷。

3.先天愚型(Down綜合徵)這種病人沒有聾啞，也無甲減，常有小耳畸形、小指畸形和通貫手，染色體檢查可明確診斷，即21三體性，因此容易鑑別。

4.Pendred綜合徵該綜合徵有明顯的甲狀腺腫和先天性耳聾，但沒有甲減症狀，無智力障礙，體格發育也正常。

5.垂體性侏儒該病人表現為對稱性、成比例的身體矮小，智力正常，聽力及語言無障礙，甲功正常，這些可與地克病鑑別。

6.Laruence-Moon-Biedl綜合徵為罕見的常染色體隱性遺傳，病人智力低下，性器官發育不良，但以下3個症狀為該綜合徵所特有，可與地克病相區別：肥胖、多指(趾)或並指(趾)畸形及色素性視網膜炎。

7.苯丙酮尿症是一種常見的常染色體隱性遺傳病，出生後4～6個月內出現症狀，有黃(黃色頭髮)、白(皮膚白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特點。尿三氧化鐵試驗陽性，血苯丙氨酸濃度升高。

8.黏多糖病(承溜病)屬常染色體隱性遺傳。身材矮小，發育遲滯，智力、聽力和語言均有障礙。鑑別點在於，本病肝脾腫大，手指彎曲呈“爪狀”，特殊面容如：貌醜、鼻翹起、鼻孔上翻，兩耳下緣低於雙目水平，舌大而厚，頸短，肋骨X線片呈飄帶狀、脊柱呈舌狀，尿黏多糖陽性。患兒多在10歲左右死亡。

9.半乳糖血尿為常染色體隱性遺傳。生後數週至數月餵養困難或拒食，智力落後，肝大，白內障，尿黏液酸實驗陽性。

【治療注意】

1、治療應早期治療，用足劑量，長期堅持應用。用藥過程中，應注意過量現象，如嘔吐、腹瀉、腹痛、心動過速、多汗、睡眠差等症狀。

2、補充足夠營養：補充複合維生素B、C、鈣劑、魚肝油、鐵劑等。注意增加蛋白質、脂肪和適量碳水化合物。

【預防常識】

1、在懷孕期間要進行預防。

2、地方性甲狀腺腫流行地區應用碘化食鹽；

3、孕婦應多食含碘食物，如海帶、紫菜等。

4、有甲狀腺腫的育齡婦女應積極進行治療；

5、甲狀腺腫流行地區孕婦所生嬰兒應密切觀察，進行必要的治療。

1.病情及流行範圍中國碘缺乏病流行範圍廣，發病人數多，病情較重。中國30個省、市、自治區均有不同程度的流行，受碘缺乏威脅人口達7.27億多，地方性呆小病、地克病以及亞克汀的患病率較高。

2.碘缺乏病的流行分佈特點山區、丘陵、平原都有流行。主要分佈於那些地形傾斜、洪水沖刷嚴重，或降雨量集中，水土易流失的地帶，碘隨水不斷丟失。除了山區外，一些內陸、丘陵及水網地帶也有不同程度流行。一般流行規律是：山區＞丘陵＞平原＞沿海。

3.人羣中的流行特點碘缺乏病可以發生在任何年齡的人羣。其中地甲腫多發生在兒童、青少年及婦女(育齡婦女、孕婦及哺乳婦女)；一般女性患病率明顯高於男性，而地克病的男女患病率無顯著差別。此外，還有相當數量的人患有亞克汀病，亞克汀病的流行及分佈與地甲腫、地克病是一致的。甚至還發現，在有地甲腫流行而無地克病流行的地區，也有一定數量的亞克汀病人。