畸形

畸形是胚胎髮育期在人體結構和功能上產生的缺陷所致的某些器官的嚴重異常。畸形有小畸形和大畸形的區分。大先天畸形的類型有：腦畸形、先天性心臟病、腎畸形、食管閉塞、先天性幽門狹窄、先天性巨結腸、肛門閉鎖、四肢畸形、唇裂和齶裂等。畸形的病因有遺傳因素和環境因素兩大類。預防措施：①開展遺傳諮詢、產前診斷；②建立並推行優生法；③提倡育齡生育；④加強環境保護，消除各種不良因素創傷、感染、物理和化學因素、藥物、營養、環境污染等，均可降低在我國人羣中的畸形發生。

先天性畸形指由於胚胎髮育異常而引起的，以形態結構異常為主要特徵的先天性疾病，屬於出生缺陷的一種。先天性畸形是由遺傳因素、環境因素和兩者相互作用所導致的。主要分為以下類型：①整胚發育障礙；②胚胎局部畸形；③器官或器官局部畸形；④組織分化不良性畸形；⑤發育過渡性畸形；⑥吸收不全性畸形；⑦超數或異位發生性畸形；⑧發育滯留性畸形；⑨重複畸形；⑩寄生畸形。統計資料顯示，先天性畸形的發生率比腫瘤高8倍，比心血管病高5倍。在所有先天性畸形中，四肢畸形佔26%，神經管畸形佔17%，泌尿生殖系統畸形佔14%，顏面畸形佔9%，消化系統畸形佔8%，心血管畸形佔4%，多發畸形佔22%。[1]

（一）腦畸形：

1、無腦畸形：

無腦畸形系常見的腦嚴重先天畸形，發生率約佔新生兒的1‰，約佔神經管缺損發生率的50%，女性為男性的2～4倍。無腦畸形是由於前神經孔不閉合，使前腦原基發育異常，顱蓋不發育，導致胎兒腦大部暴露在顱外。無腦胎兒大多流產，不能存活，少數足月出生者亦在數小時內死亡。藉助超聲掃描或進行孕婦血清甲胎蛋白測定(血清甲胎蛋白>120μg/L)，可對無腦畸形進行早期確診。曾有無腦畸形兒的母親，在以後妊娠中神經管缺損的重現率可高達10%，因此需嚴密監視。

2、巨腦畸形：

巨腦畸形是頭顱及腦均超常增大的畸形現象。腦重可超過2500g，腦積液增多，皮層增厚，可伴有水腦。表現智力發育障礙。

（二）先天性心臟病：

胎兒時期由於遺傳因素和環境因素而致心臟血管發育異常所引起的畸形疾病，是小兒時期最常見的心臟病。先天性心臟病的診斷主要依據病史、體格檢查和輔助檢查三部分。

先天性心臟病又稱為“先天性心臟血管畸形”。為心臟大血管在胎兒期中發育異常所致，常由妊娠早期母親患風疹等病毒感染、營養不良、子宮受到物理或化學(包括藥物)因素的影響和遺傳因素等引起。病變可累及心臟各層組織和大血管。按血流動力學結合病理解剖和病理生理可分為三類，即左向右分流，右向左分流和無分流。按有無發紺症狀分為兩類，即非發紺型先天性心臟病和發紺型先天性心臟病。

無嗅腦畸形綜合徵：

概述：

無嗅腦畸形綜合徵又稱全端腦病；全前腦病；猴頭畸形綜合徵；假三體型D1綜合徵。由某學者最早報道。其特徵為智能發育低下，頭面部畸形等。病因不清，可能與遺傳或環境因素有關。病理可見無嗅腦、嗅球缺如，額極融合，偶見胼胝體發育不全和小腦缺損，上齶雙槽嵴、齶裂、心腎畸形。臨牀表現：出生時低體重，反覆發生呼吸道感染，伴有紫紺和窒息發作。小頭畸形，前額低斜，前腦發育缺欠，小眼或無眼球，虹膜裂隙，耳低位。唇裂、齶裂，多指(趾)畸形，指(趾)固定於屈位。有先天性心臟病及多囊腎，無脾臟。男性隱睾，女性卵巢發育不全等。應做染色體檢查，找到18P-或其他染色體異常可確診。無治療方法。預後差，多死於嬰兒早期。