全基因組重測序

全基因組重測序的個體，通過序列比對，可以找到大量的單核苷酸多態性位點（SNP），插入缺失位點（InDel，Insertion/Deletion）、結構變異位點（SV，Structure Variation）和拷貝數變異位點（CNV，copy number variation）。SBC可以協助客户，通過生物信息手段，分析不同個體基因組間的結構差異， 同時完成註釋。

提取基因組DNA，利用Covaris進行隨機打斷，電泳回收所需長度的DNA片段（0.2~5Kb），加上接頭, 進行cluster製備 （Solexa）或E-PCR （SOLiD），最後利用Paired-End（Solexa）或者Mate-Pair（SOLiD）的方法對插入片段進行重測序。圖1-1，以SOLiD為例，説明整個實驗方案。

測序深度（Sequencing Depth）：測序得到的鹼基總量（bp）與基因組大小（Genome）的比值，它是評價測序量的指標之一。測序深度與基因組覆蓋度之間是一個正相關的關係，測序帶來的錯誤率或假陽性結果會隨着測序深度的提升而下降。重測序的個體，如果採用的是Paired-End或Mate-Pair方案，當測序深度在10~15X以上時，基因組覆蓋度和測序錯誤率控制均得以保證。

測序深度對基因組覆蓋度和測序錯誤率的影響（HOM：純合體 HET：雜合體）

總鹼基數量、Totally mapped reads、Uniquely mapped reads統計，測序深度分析。

2．一致性序列組裝

與參考基因組序列（Reference genome sequence）的比對分析，利用貝葉斯統計模型檢測出每個鹼基位點的最大可能性基因型，並組裝出該個體基因組的一致序列。

3．SNP檢測及在基因組中的分佈

提取全基因組中所有多態性位點，結合質量值、測序深度、重複性等因素作進一步的過濾篩選，最終得到可信度高的SNP數據集。並根據參考基因組序列對檢測到的變異進行註釋。

4．InDel檢測及在基因組的分佈

在進行mapping的過程中，進行容Gap的比對並檢測可信的Short InDel。在檢測過程中，Gap的長度為1~5個鹼基。

目前SBC能夠檢測到的結構變異類型主要有：插入、缺失、複製、倒位、易位等。根據測序個體序列與參考基因組序列比對分析結果，檢測全基因組水平的結構變異並對檢測到的變異進進行註釋。