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範可尼貧血
鎖定
範可尼貧血(Fanconi anemia)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統疾病,屬於先天性再障,稱為Fanconi貧血(範可尼貧血),這類病人除有典型再障表現外,還伴有多發性的先天畸形(皮膚棕色色素沉着,骨骼畸形、性發育不全等)。其病因可能是染色體的異常。同時,還會伴有精子減少等其它特徵。經常與其它疾病伴發,因此科學家一直在探索這個疾病的根本病因。
科學家們發現,在範可尼貧血病人中,因缺少DNA螺旋的一個關鍵基因BRIP1,因此許多與它相互作用的基因便不能發揮功能,從而引發一系列伴隨疾病或症狀,如BRCA1這個基因無法作用於DNA轉錄,因此導致它經常與腫瘤伴發。最新的揭示了範可尼貧血發病機理,以及DNA修復的關係,為治療該疾病提供了充分的遺傳學依據。
範可尼貧血臨牀表現
1. 貧血的一般表現,出血傾向及易感染。多見皮膚色素沉着,或片狀棕色斑,體格、智力可發育落後。無肝、脾、淋巴結腫大。
2. 先天畸形常見骨骼畸形,如拇指缺如或畸形、第一掌骨發育不全、尺骨畸形、腳趾畸形、小頭畸形等,也可有腎畸形,眼、耳、生殖器畸形,先天性心臟病等。
範可尼貧血範可尼貧血診斷
(一)發病年齡 多於兒童期發病。男孩以4~7歲、女孩以6~10歲發病者較多。
(二)家族史 約10%~30%父母為近親結婚。
(三)實驗室檢查
2. 骨髓象 與再生障礙性貧血相同。可有灶性增生,可出現巨幼樣幼紅細胞。骨髓體外幹細胞培養示粒、紅系細胞集落減少。
3. 生化改變 約半數患兒出現氨基酸尿(多為脯氨酸尿),胎兒血紅蛋白增多(5%~15%)。紅細胞長期存在( 抗原(正常2歲前消失)。
4. 染色體異常 外周血淋巴細胞培養作染色體分析可見斷裂、單體交換、環形染色體等畸變。姐妹染色體交換減少更具診斷意義。
範可尼貧血範可尼貧血的治療
(一)一般支持療法 同再生障礙性貧血。貧血重時應予輸血。
(二)激素療法 給予一種雄激素及一種皮質激素多數病例有效。常用羥甲烯龍[最多可用至5mg/(kg?d)]加較小量潑尼松[lmg/(kg?d)],一般於用藥後2~4個月即有明顯生血反應,用至血紅蛋白達正常水平後逐漸減量,以維持量維持血紅蛋白在正常低限水平。治療期間應注意肝功損害等毒副作用問題。
(三)有條件者可做骨髓移植。
範可尼貧血預後
- 參考資料
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- 1. 關於公佈第一批罕見病目錄的通知 .醫政醫管局[引用日期2018-06-11]
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