個性化醫療

傳統醫療以病人的臨牀症狀和體徵，結合性別、年齡、身高、體重、家族疾病史，實驗室和影像學評估等數據確定藥物和使用劑量、劑型。這通常是一個被動的處理方式，即在已經出現的症狀和體徵後開始治療或用藥。

從歷史上看，醫藥行業以經驗觀察和疾病機制為基礎開發藥物，例如：抗生素是由微生物產生的抑制其他物種的物質。降血壓藥作用機制通常是調節或減少引起高血壓的因素（如腎鹽和水的吸收，血管收縮，心輸出量）。治療高膽固醇的藥物是通過影響膽固醇的吸收、代謝、生成來作用的。糖尿病的治療藥物是通過增加胰島素分泌，提高肌肉和脂肪組織對胰島素的敏感性發揮作用。可見，藥物的開發是基於過去一個世紀對疾病發生髮展的病理機制的廣泛研究。現代基因組學的發展和進步，可以為醫藥行業提供最新的疾病病理的遺傳和分子依據，為高效藥物的開發和個性化醫療提供技術支撐。

藥物基因組學探討了基因變異對藥物反應的影響。這個學科的根本目的是為病人提供最合適藥物種類和最佳劑量的精準指導，從而提高藥物的療效和安全性。同時基因組學的研究也可以加快研發新的治療途徑和方法。

腫瘤學是一種研究腫瘤（尤其是惡性腫瘤）的病因、預防、診斷、治療以及基礎研究的綜合性、獨立性醫學二級學科。這種腫瘤學研究手段通過每位患者腫瘤樣本的組織學檢查去尋找病程相關的標記物和可能的治療反應。因此，“個性化醫療”的實踐比“個性化醫療”本身這個詞的出現還要早。新的分子檢測方法，通過對個人基因、蛋白、信號轉導和癌症細胞突變的精密探測，更好地確定了患者的疾病進程，從而提出最有可能成功的治療建議。

癌症遺傳學是醫學遺傳學的一個特定領域。他關注的是癌症的遺傳風險。有少數癌症易感綜合徵具有常染色體顯性遺傳方式，導致特定癌症風險的顯著提高。據估計，家族癌症佔所有癌症的約5-10%。然而，可能對於沒有顯著家族史的個人，影響力較小基因變異，也能提供更精確的癌症風險評估。

從長遠角度看，個性化醫療通過更精確的診斷，預測潛在疾病的風險，提供更有效、更有針對性的治療，預防某種疾病的發生，比“治有病”更節約治療成本。

雖然該研究需在更大患者陣列中重複，以明確地描述這些結果，但Landi等人認為，這些發現使人們向為非吸煙者提供個性化治療又近了一步。相關論文2021年9月6日刊登於《自然—遺傳學》。 ^[2]