中國人基因組圖譜

中國的人類基因組計劃在中國自然科學基金委員會的支持下，於1994年啓動，並得到國家高技術發展計劃和國家自然科學基金的資助。1998年，國家人類基因組南方研究中心成立，中國科學院遺傳與發育生物學研究所人類基因組中心成立；1999年北京華大基因研究中心（華大基因）成立，北方基因組中心成立。在此之前，國際人類基因組計劃早已在各個合作單位，規劃和分配了各自應負責的染色體和其片段的測序工作。1998年3月，中美港科學家合作，成功地將與華人和鼻咽癌有關的腫瘤抑制基因定位於人類第3號染色體的短臂3p21.3位點，這為中國最終參加國際合作的DNA測序工作提供了迫切和合理的理由。1999年6月26日，中國科學院遺傳研究所人類基因組中心向美國國立衞生研究院（NIH）的國際人類基因組計劃（HGP）遞交加入申請。HGP在網上公佈中國註冊加入國際測序組織，中國成為繼美、英、日、德、法後第六個加入該組織的國家。1999年11月10日，1%計劃被列入中國國家項目，並確定由北京華大基因研究中心（華大基因）牽頭，國家基因組南方中心、北方中心共同參與，承擔全部工程1%的測序工作。2000年4月，中國完成了人第3號染色體上3000萬個鹼基對的工作草圖。

^[1]  2007年10月11日中國科學家對外宣佈，他們已經成功繪製完成第一個完整中國人基因組圖譜（又稱“炎黃一號”），這也是第一個亞洲人全基因序列圖譜。該項目是我國科學家繼承擔國際人類基因組計劃1%任務、國際人類單體型圖譜10%任務後，用新一代測序技術獨立完成的100%中國人基因組圖譜。專家表示，這項里程碑式的科學成果，對於中國乃至亞洲人的DNA、隱形疾病基因、流行病預測等領域的研究具有重要作用。

中國加入人類基因組計劃的意義重大。除了使該計劃具有更廣泛的代表性外，此舉也成為生命科學領域裏國際間大規模研究合作的起始點，標誌着中國的生物科學研究開始躋身國際前沿行列。

在這批6月份才入駐深圳的科研人員們中，不乏已在異地成家者，但深圳的科研任務成了他們致命的吸引，三點一線的簡單科研生活成為他們最大樂趣。

“金鳳凰”棲落梧桐山深圳華大基因研究院於今年4月落户鹽田，被形容為“深圳與華大就像談戀愛，相互看對了眼”。作為一家亞洲領先的基因組科研機構，自成立以來，華大先後完成了多項人類基因組計劃的基因組研究工作。

作為華大公益科研任務的主要承擔者，在短短几個月的時間裏，深圳華大基因研究院迅速完成了多個高水平實驗室的建設工作，並聚集了一大批科研專家。目前，研究院各項工作正在全面推進。

此後，在僻靜的北山工業區裏，所有人員與儀器毫不停歇地工作，數量單位動不動就是以10億的級別計算。據介紹，單倍體的人類基因組共有30億個鹼基對，全部測序數據打成文字排成書，厚度超過100米。在深圳華大基因研究院建院時，自主搭建的第一套每秒萬億次計算機集羣只工作了兩個月就屢屢癱瘓。

和剛註冊不足半年的深圳華大基因研究院一樣年輕的是，其現有百餘名科研人員平均年齡均在35歲以下，涵蓋生物、數學、物理以及計算機類等各類複合型人才。在這批6月份才入駐深圳的科研人員們中，不乏已在異地成家者，但深圳的科研任務成了他們致命的吸引，三點一線的簡單科研生活成為他們最大樂趣。

華大基因的“炎黃計劃”第一步：繪製中國人的基因組參考圖，命名為“炎黃一號”，現已完成。

第二步：再繪製99箇中國人的個體全基因組序列圖，構成中國人羣的遺傳和多態性標準圖譜，成為基因與醫療和健康的關鍵組成部分，簡稱“炎黃99”。

第三步：在上述基礎上開展大眾的基因與健康的預測、監測及個體化診斷和治療，實現解讀基因。 ^[2] 

我國科學家11日對外宣佈，他們已經成功繪製完成第一個完整中國人基因組圖譜（又稱“炎黃一號”），這也是第一個亞洲人全基因序列圖譜。該項目是我國科學家繼承擔國際人類基因組計劃1%任務、國際人類單體型圖譜10%任務後，用新一代測序技術獨立完成的100%中國人基因組圖譜。專家表示，這項在基因組科學領域裏程碑式的科學成果，對於中國乃至亞洲人的DNA、隱形疾病基因、流行病預測等領域的研究具有重要作用。

該項目由來自深圳華大基因研究院、生物信息系統國家工程研究中心及中國科學院北京基因研究所的科學家共同發起並承擔。該項目執行博士王俊説，遺傳保證了生命的延續，而突變產生了不同物種以及人與人之間的差異。不同族羣有着各自獨特的遺傳背景，對不同病的易感性也可能不一樣。只有真正瞭解基因與疾病的關係，才能根據每個個體的基因進行疾病預測和檢測，及早做出預防方案或進行針對性治療。

王俊説，有着悠久歷史、文化傳統的中華民族，在長期的進化發展中形成了自身獨特的生活方式和習慣，對環境適應和疾病的發生也有着不同於其他族羣之處。建立中國人和亞洲人的參照基因組圖譜，有着不言而喻的重要性和必要性。

王俊透露説，自1999年正式加入“國際人類基因組計劃”以來，該合作研究團隊瞄準國家戰略需求和世界科學前沿，在基因組研究領域積極參與國際協作，先後參與了“國際人類基因組計劃”“國際人類單體型計劃”等。同時對完成數個重要動植物基因組圖譜繪製，包括水稻、家蠶、家雞、家豬等作出了重要貢獻，在基因組學研究領域躋身國際前列。

王俊説，近年來測序技術新的進步，極大加速瞭解碼生命的進程，成本降低了幾個數量級，時間也大為縮短。在此前提下，該合作研究團隊提出了“炎黃計劃”，即繪製中國人基因組序列圖譜和多態性圖譜的研究設想。在深圳市政府及相關企業的大力支持下，在深圳啓動了這一研究項目。

“如果將這個基因組序列寫成一本書，高度將與384米的深圳地王大廈相同。”王俊這樣描述合作研究團隊的工作量。到10月初，該合作研究團隊已經完成了第一個中國人的基因組序列圖譜的測序工作，下一步將是進行上百個乃至更多的個體基因組分析，發現亞洲人基因組多態性的規律。

嗷嗷待哺的嬰兒和叱吒球壇的姚明之間到底有多大距離？其實，從基因的角度看，他們兩人的差異只有0.1%。而恰恰是這千分之一的差異，決定了每個人不一樣的性格和健康表型。那麼，我們的基因究竟又是什麼樣子呢？昨日，在全球首個黃種人基因圖譜發佈會現場，深圳華大基因研究院副院長王俊向記者解讀了中國人的“基因密碼”。他説：“10年後，只要花費1萬元就可以擁有一張自己的個人基因圖譜，幫助提前發現惡性疾病和進行個體化治療，基因健康產業也將隨之開啓。”

據介紹，今年以來，全球已經宣佈完成個人基因組圖譜的有兩人。一個在6月，由美國貝勒醫學院基因組中心的諾貝爾獎獲得者、“DNA之父”詹姆斯·沃森完成；另一個則在9月，由美國學術雜誌發表的、以傳統測序方法完成的基因組研究先鋒CraigVenter的個人基因組序列圖。

“不過，這些基因圖譜都是白種人，但我們中國人需要擁有自己的基因圖譜。”王俊解釋，中華民族有悠久歷史文化傳統，在長期的進化發展中形成了自身獨特的生活方式和習慣。此外，中國人整體遺傳背景與其他人種也有一定差異，對環境適應和疾病的發生也有其不同於其他民族和種羣的地方。所以，建立中國人（或黃種人）自己的參照基因組圖譜，對中華民族的醫療衞生事業和健康產業發展，有着不言而喻的重要性和必要性。“其實，基因圖譜就好比為你的基因做一張參考CT。”王俊通俗地講解道，“黃種人的基因組圖譜可讓醫生清楚地知道‘你’的而不是‘他’的特性，從而為疾病治療提供更準確和更有針對性的方案。”

王俊給記者描述了一個10年後普通華人的故事：25歲時，華得知家中的一位伯父患上了早期心臟病。這時，一位長期從事基因組醫學工作的健康顧問給華建議，不妨花1000美元去做一個全基因組測序。於是，華得到了一份關於她自身遺傳背景的風險評估，並且良好的國家政策保證了這些信息不會被泄露。經過檢測，她被發現在她的基因組序列上有三個多態性位點，而這些位點已經被科學家們鑑定為會使得她罹患早期心臟病的概率比常人高出四倍。根據這張圖譜，華與健康顧問一道制定了一份基於飲食、鍛鍊和藥物的疾病防治計劃，專門針對她的遺傳狀況對症下藥。直到75歲了，華還健康地生活着……記者瞭解到，隨着新測序儀器的問世以及超級計算機的加盟，從前耗費幾年和數億美元的項目，現在利用新技術可在幾個月時間內花幾千萬元就能完成一個人基因組圖譜的繪製。預計到2018年，分析個人基因圖譜的費用很可能降至1萬元左右的水平，那時，普通老百姓也可隨時擁有自己的一張基因圖譜。

王俊告訴記者，此次黃種人基因圖譜的繪製完成，給即將廣泛推行的全新基因醫療手段打下了堅實的基礎。今後，遺傳疾病或是疑難雜症，只要根據患者個人的基因圖譜“逮住”其中出了問題的基因，用最直接的辦法使基因恢復正常狀態，人體就會作出相應調整，從而治癒疾病。

“簡單地説，擁有了自己的基因圖譜後，就可以像查字典一樣，把生病的器官最根源的決定者找到。到時候，用基因療法看病就如釜底抽薪，直截了當而且立竿見影。”