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NOD2
鎖定
NOD2是位於16號染色體的基因。
- 中文名
- NOD2
- 染色體位置
- 16號染色體
- HGNC編號
- 5331
- 表達產物
- Nucleotide Binding Oligomerization Domain Containing 2
NOD2基因標識
別名
- Nucleotide Binding Oligomerization Domain Containing 2
- Nucleotide-Binding Oligomerization Domain, Leucine Rich Repeat And CARD Domain Containing 2
- Nucleotide-Binding Oligomerization Domain-Containing Protein 2
- Caspase Recruitment Domain-Containing Protein 15
- Caspase Recruitment Domain Family, Member 15
- Inflammatory Bowel Disease Protein 1
- NLR Family, CARD Domain Containing 2
- NOD-Like Receptor C2
- CARD15
- IBD1
數據庫編號
- HGNC:5331
- Entrez Gene:64127
- Ensembl:ENSG00000167207
- OMIM:605956
NOD2作用功能
該基因是Nod 1/Apaf-1家族的成員,編碼一個含有兩個caspase(CAD)結構域和6個富含亮氨酸重複序列(LRRS)的蛋白質。該蛋白主要在外周血白細胞中表達。它在細胞內細菌脂多糖(LPS)的免疫應答中起着重要的作用,它通過識別細胞內細菌脂多糖(LPS)衍生的MDP,激活細胞內的NFKB蛋白,從而參與細胞內脂多糖的免疫應答。該基因突變與克羅恩病和Blau綜合徵有關。另外,還發現了編碼不同異構體的剪接轉錄體。[由RefSeq提供,2014年6月]
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- 參考資料
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- 1. NOD2 .genecards[引用日期2020-01-05]
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