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NOD2

鎖定
NOD2是位於16號染色體的基因。
中文名
NOD2
染色體位置
16號染色體
HGNC編號
5331
表達產物
Nucleotide Binding Oligomerization Domain Containing 2

NOD2基因標識

別名
  • Nucleotide Binding Oligomerization Domain Containing 2
  • Nucleotide-Binding Oligomerization Domain, Leucine Rich Repeat And CARD Domain Containing 2
  • Nucleotide-Binding Oligomerization Domain-Containing Protein 2
  • Caspase Recruitment Domain-Containing Protein 15
  • Caspase Recruitment Domain Family, Member 15
  • Inflammatory Bowel Disease Protein 1
  • NLR Family, CARD Domain Containing 2
  • NOD-Like Receptor C2
  • CARD15
  • IBD1
數據庫編號
  • HGNC:5331
  • Entrez Gene:64127
  • Ensembl:ENSG00000167207
  • OMIM:605956
  • UniProtKB:Q9HC29 [1] 

NOD2作用功能

該基因是Nod 1/Apaf-1家族的成員,編碼一個含有兩個caspase(CAD)結構域和6個富含亮氨酸重複序列(LRRS)的蛋白質。該蛋白主要在外周血白細胞中表達。它在細胞內細菌脂多糖(LPS)的免疫應答中起着重要的作用,它通過識別細胞內細菌脂多糖(LPS)衍生的MDP,激活細胞內的NFKB蛋白,從而參與細胞內脂多糖的免疫應答。該基因突變與克羅恩病和Blau綜合徵有關。另外,還發現了編碼不同異構體的剪接轉錄體。[由RefSeq提供,2014年6月] [1] 
參考資料
  • 1.    NOD2  .genecards[引用日期2020-01-05]