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龐貝氏病
鎖定
- 西醫學名
- 龐貝氏病
- 中醫學名
- 酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原貯積症Ⅱ型(GSDⅡ)
- 主要病因
- 溶酶體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶
- 主要表現
- 肌病
- 類 型
- 嬰兒型、兒童型、成人型
龐貝氏病 症狀
龐貝氏病是累及全身的系統性疾病,臨牀變異較大,但主要以肌病表現為主。有個別報道中樞神經系統和腎小管受累。
根據起病年齡症狀嚴重程度和進展速度不同可分為不分為三種類型: 嬰兒型,症狀比較嚴重,一般在出生1個月或3~4個月後發病。首發症狀為進食後發紺,呼吸困難。全身肌肉無力,呈弛緩性癱瘓,且病情進展較快,常在1歲之內因心肺功能衰竭而死亡。檢查可見巨舌,心臟擴大,少數病兒肝臟腫大,心律失常。
兒童型,病情進展較慢,除肌無力外,其他器官受累不一;常以動作發育遲滯或步態不穩為初起症狀,繼而肌力減退,吞嚥困難,呼吸肌麻痹,可伴腓腸肌肥大;常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。
龐貝氏病 發病率
有關龐貝氏病(GSD Ⅱ)發病率的報道資料分散,隨人羣和地理分佈的不同有很大差異,但綜合起來約為1:40, 000。其中嬰兒型在非裔美國人和中國人中的發病情況明顯高於其他國家,而青少年型和成人型在荷蘭人中的發病率較高。中國人發病率:未知。
龐貝氏病 確診
龐貝氏病 治療
國外已有酶替代治療藥物上市,重組人α-葡萄糖苷酶製劑,Myozyme(alglucosidase alfa)用於主要用於嬰兒和兒童患者。Lumizyme 用於8歲及8歲以上晚髮型Pompe病患者的治療。可採用的輔助治療包括,以肝臟受累為主、空腹低血糖的患者可給予生玉米澱粉治療,通過控制血糖水平二改善體內其他代銷異常和延續併發症的發生;以肌肉受累為主的患者,要避免劇烈或長期運動從而減少嚴重肌無力和肌肉溶解的發生;高蛋白飲食對某些患者有幫助;呼吸衰竭的病人在緩慢的發病過程中並不一定會出現明顯的氣促、呼吸困難的情況,導致這個問題容易被忽略,長期缺氧而不自知,定期做呼吸功能檢查,有衰退的跡象就要開始使用氧氣機或者無創呼吸機(戴面罩,有壓力調節,幫助通氣),可自行購買在家使用(網上有賣),儘可能穩定病情,延長惡化時間,不要等到需要插管使用有創呼吸機了才重視,發展到這時已經難以脱機,以後需靠呼吸機為生;康復理療可改善肌力等。
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