黏多糖貯積症Ⅶ型

為β-葡萄糖苷酸酶缺乏，基因定位在7q21.23～q22。黏多糖貯積症Ⅶ病人體內缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故使部分水解的硫痠軟骨素、硫酸皮膚素等就會沉積於組織細胞內而致病。

患兒生後不久即出現特殊容貌，肝脾腫大和生長遲緩，反覆呼吸道感染、反應遲鈍、駝背和其他畸形。面容粗陋，兩眼間距增寬，扁平鼻樑，上頜突出。角膜周邊可有細微的基質改變。骨骼異常，有多發性骨發育不全，脊柱後彎，雞胸，肋骨下緣外翻，矮小。有臍疝或腹股溝疝。有明顯的智力低下。部分病人可有主動脈狹窄、腦積水，初生即確診的患兒尚有新生兒黃疸和血小板減少。

尿中排出過多的黏多糖為硫酸皮膚索，硫痠軟骨素也可有不同程度的增加，中性粒細胞和淋巴細胞有異染性顆粒。

X線表現為多發性成骨不全。上肢骨變短，伴有肱骨近端髓腔擴大，骨骺發育顯示成熟加速，但骨膜新骨形成卻很少，有胸骨、管狀骨增粗等。椎體變扁平而小，脊柱後凸，椎間隙相對增寬，椎體形態完整，沒有舌狀突出。前肋變寬，肋骨下緣外翻。髂骨小，髂骨嵴有不規則透亮區，邊緣硬化，肩胛骨下緣亦有類似改變。長骨幹骺端和髖臼不規則，可能與佝僂病相混淆。

根據臨牀症狀、X線表現和實驗室檢查，就可考慮為黏多糖貯積症Ⅶ型。再進一步通過細胞培養髮現β-葡萄糖苷酸酶缺乏，即可確診。

無特殊療法。嚴重畸形者可酌情給予手術矯形，反覆呼吸道感染和心力衰竭者，均應施行有效的對症治療。

大多可存活到成人。