雜合性

雜合性是指某一個位點上含有一對及其以上的不同的等位基因。包括同系合性和同種合性。羣體遺傳多態性的均勻度的度量常採用雜合度作為參數。 ^[3] 

雜合性是在同源染色體上的一個或多個位點上有不同等位基因存在的狀態，是種羣的基本屬性之一。一般植物種羣大於無脊椎動物種羣大於脊椎動物種羣。種羣一般都具有雜合性，因而是遺傳上混雜的個體類羣。這種雜合性在同一個體表現為等位基因的異質結合，在個體之間表現為等位基因之間的差異。 ^[4] 

雜合性（H）的計算公式為：雜合性=每個基因座為雜合子的頻率總和/基因座總數

但是雜合性不能很好反映白花授粉植物或自體受精生物羣體以及近交的動物羣體中的遺傳變異量，因為這些羣體巾有較多的純合體。但可通過計算預期雜合性（He）解決。假定一個基因座上的4個等位基因頻率分別為f₁、f₂、f₃、f₄，羣體中在這4個基因座上的預期雜合性計算公式為：

He=1-（f₁²+f₂²+f₃²+f₄²）

多態性可能作為進化變化基礎的遺傳變異而普遍存在於自然羣體中。羣體遺傳學的任務之一，就是將這些普遍的變異進行量化並建立進化變化的理論，以對觀察結果作出預言。而我們通常只能考慮幾個不同層次的例子來説明物種中存在的多樣性，因為這些例子中的每一個都可能在其他物種或其他特徵上反覆地體現。 ^[5] 

雜合體在變異的環境中通常也更為穩定，即它們是自動平衡或可以良好緩衝的，在栽培植物上，這種緩衝效應很是常見。因此，雜合性通常是可以促進性能的穩定性的。然而，穩定性是一種不僅和雜合性有關、也與基本遺傳組成有關的特徵。 ^[6] 

種羣的雜合性十分普遍。據有關資料報道，在植物中表現雜合的基因位點佔17%，在無脊椎動物中表現雜合的基因位點佔13.4%，在脊椎動物中表現雜合的基因位點佔6.6%，在人類表現雜合的基因位點佔6.7%，雜合性可以保證種羣的多樣性。 ^[4] 

①通過分析1例多發性內分泌腺瘤病1型（MEN1）患者的臨牀特徵和基因型，以期提高臨牀醫生對本病的認識與診斷的準確性。採用方法有：分析患者病史、臨牀表現、實驗室檢查及影像學資料，並對MEN1基因進行擴增與測序。結果 發現1例臨牀症狀符合典型的多發性內分泌腺瘤病1型患者，基因測序鑑定本例患者的MEN1基因第9號外顯子內存在同義突變，為c.1818位T→C（rs540012），第10號外顯子存在兩處複合雜合性突變，分別是c.2098位C→T（R527X，rs104894261），造成第527位氨基酸精氨酸（CGA）突變為終止密碼子TGA；和c.2140位G→A（A541T，rs2959656），造成第541位丙氨酸（GCA）突變為蘇氨酸（ACA）。結論：本例患者表現了典型的多發性內分泌腺瘤病1型的臨牀症狀與體徵，遺傳學分析進一步驗證了患者攜帶MEN1基因的致病突變，提示根據臨牀表現結合基因學確診本病的可靠性。 ^[7] 

②為了探討血清循環DNA微衞星位點雜合性缺失（LOH）對宮頸癌與卵巢癌的診斷應用價值。相關研究學者採用的方法是：選取6個微衞星位點，採用血液基因組DNA提取試劑盒抽提各組血清標本循環DNA、PCR、變性聚丙烯酰胺凝膠電泳及硝酸銀染色對63例宮頸癌和33例卵巢癌（病例組）、63例子宮肌瘤（良性對照組）、63名健康成年女性血清標本（健康對照組）進行檢測。結果宮頸癌在D3S1038、D3S1300、D3S1228位點LOH頻率分別為53.4%、60.3%、57.1%；卵巢癌在D17S579、D17S855、D17S786、D3S1038位點的LOH頻率分別為:45.5%、42.4%、27.3%、51.3%；所有位點的病例組與健康對照組的LOH差異有統計學意義（P<0.05）；宮頸癌D3S1228位點與良性對照組的LOH差異有統計學意義（P<0.05）；卵巢癌D17S579與D17S855位點與良性對照組的LOH差異有統計學意義（P<0.05）。結論：宮頸癌D3S1228位點及卵巢癌D17S579、D17S855位點具有較高的LOH，為進一步研究血清循環DNA作為宮頸癌與卵巢癌的遺傳學輔助診斷指標提供了一定的實驗基礎。 ^[8]