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鄔玲仟
鎖定
鄔玲仟，女，江蘇崑山人，醫學遺傳學博士，教授，婦產科主任醫師，博士生導師。現任中南大學中國醫學遺傳學國家重點實驗室主任，中南大學湘雅醫院產前診斷中心主任，湘雅生殖醫學中心主任，國家生命科學與技術人才培養基地-基因科學與技術產業化點副主任。
- 中文名
- 鄔玲仟
- 國 籍
- 中國
- 民 族
- 漢
- 學 歷
- 博士研究生
- 教學職稱
- 博導
- 臨牀職稱
- 主任醫師
- 性 別
- 女
鄔玲仟人物成就
2003年-，主持國家“十五”科技攻關計劃課題1項，國家自然科學基金課題2項，負責或參加國家、部級重大科研計劃和國際合作課題7項；獲2005年度國家科技進步獎二等獎1項，省部級科技進步獎各2項；發表論文40餘篇，其中SCI收錄論文20篇。
2004年5月精細定位“瀰漫性光敏性汗孔角化症”致病基因位點；
2004年作為主要負責人完成“角膜環狀皮樣瘤”致病基因PITX2的克隆；
2005年發現了一個新的近端三體12p綜合徵並闡明染色體畸變的來源和發生機制；
2007年4月在國際上率先定位“人類4型並指/趾”致病位點。
2010年，主持並參湖南湘雅醫院產前診斷中心合作開展的“大規模基於新一代測序技術的新型無創DNA產前檢測臨牀研究”。該試驗是國內首次涵蓋21號（唐氏綜合徵）、18號（愛德華氏綜合徵）和13號（帕陶氏綜合徵）三大染色體疾病的檢測，檢出率達到100%，同時陽性預測準確率高達100%，是國際上已公佈的臨牀試驗結果中最好的。
首任會長鄔玲仟教授作了題為“中國臨牀遺傳學科發展的現狀、問題與對策思考”的專題報告。她以家輝遺傳專科醫院作為臨牀遺傳學科基地的代表，回顧了學科建立的歷程，以及近20年來引進新技術並應用於臨牀的經驗及體會。她認為產學研結合是未來發展的方向，只有新技術、新研究與臨牀應用的結合，才能最終造福病患和提升臨牀服務水平。
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鄔玲仟所獲榮譽
- 參考資料
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- 1. 夏家輝 王辰兩院士獲中國醫學遺傳科成立重大貢獻獎 ．中新網[引用日期2018-10-15]
- 2. 鄔玲仟 ．中南大學生命科學學院[引用日期2022-09-28]
