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費城染色體
鎖定
術語簡介
nowell與hungerford於1960年發現慢性粒細胞性白血病有一個小於g組的染色體,由於最先在美國費城(philadelphia)發現,故命名為ph染色體。最初認為是22號染色體的長臂缺失所致,後經顯帶證明是9號和22號染色體長臂易位的結果。易位使9號染色體長臂(9q34)上的原癌基因abl和22號染色體(22q11)上的bcr(breakpoint cluster region)基因重新組合成融合基因。後者具有增高了的酪氨酸激酶活性,Bcr-Abl融合基因的過度表達活化一系列下游的信號通路(Jak-Stat)
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,使細胞在沒有生長因子情況下啓動增殖,這是慢性粒細胞性白血病的發病原因。ph的重要臨牀意義在於:大約95%的慢性粒細胞性白血病病例都是ph陽性,因此它可以作為診斷的依據,也可以用以區別臨牀上相似,但ph為陰性的其它血液病(如骨髓纖維化等)。有時ph先於臨牀症狀出現,故又可用於早期診斷。此外,已知ph陰性的慢性粒細胞性白血病患者對治療反應差,預後不佳。