易位

染色體片段位置的改變稱為易位（translocation）。它伴有基因位置的改變。易位發生在一條染色體內時稱為移位（shift）或染色體內易位（intrachromosomal translocation）；易位發生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位（interchromosomal translocation）。 ^[1] 

一種是非相互易位，一條染色體斷裂後，其斷片易位到另一條染色體上，如果連接與其末端，稱為末端易位；如果染色體斷片插入到另--條染色體臂的中間去，則稱為插入易位。另一種稱相互易位，即發生易位的兩條染色體都發生斷裂，斷片相互交換。 ^[2] 

兩條染色體發生斷裂後相互交換無着絲粒斷片形成兩條新的衍生染色體為相互易位。相互易位是比較常見的結構畸變，在各號染色體間都可發生，新生兒的發生頻率約1－2/1000。相互易位僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減時稱為平衡易位(balanced translocation)。它通常沒有明顯的遺傳效應。然而平衡易位的攜帶者與正常人婚後生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體，導致某一易位節段的增多（部分三體性）或減少（部分單體性），併產生相應的效應。 ^[2] 

羅氏易位（Robertsonian translocation）為相互易位的一種特殊形式。兩條近端着絲粒染色體（D/D，D/G，G/G）在着絲粒處或其附近斷裂後形成兩條衍生染色體。一條由兩者的長臂構成，幾乎具有全部遺傳物質；而另一條由兩者的短臂構成，由兩個短臂構成的小染色體。由於缺乏着絲粒或因幾乎全由異染色質組成，故常丟失。它的存在與否不引起表型異常。羅氏易位本身不會引起明顯的表型，但後代常常會引起流產或產生三體型綜合徵。 ^[2]