費城染色體

nowell與hungerford於1960年發現慢性粒細胞性白血病有一個小於g組的染色體，由於最先在美國費城（philadelphia）發現，故命名為ph染色體。最初認為是22號染色體的長臂缺失所致，後經顯帶證明是9號和22號染色體長臂易位的結果。易位使9號染色體長臂（9q34）上的原癌基因abl和22號染色體(22q11)上的bcr（breakpoint cluster region）基因重新組合成融合基因。後者具有增高了的酪氨酸激酶活性，Bcr-Abl融合基因的過度表達活化一系列下游的信號通路（Jak-Stat） ^[1]  ，使細胞在沒有生長因子情況下啓動增殖，這是慢性粒細胞性白血病的發病原因。ph的重要臨牀意義在於：大約95%的慢性粒細胞性白血病病例都是ph陽性，因此它可以作為診斷的依據，也可以用以區別臨牀上相似，但ph為陰性的其它血液病（如骨髓纖維化等）。有時ph先於臨牀症狀出現，故又可用於早期診斷。此外，已知ph陰性的慢性粒細胞性白血病患者對治療反應差，預後不佳。

另外，在前體B細胞和T細胞腫瘤，即急性淋巴母細胞白血病/淋巴瘤中，約3%的兒童及25%的成人也出現費城染色體。 ^[2]