表現型

表現型，簡稱表型，是指具有特定基因型的個體，在一定環境條件下，所表現出來的性狀特徵的總和。所謂性狀，即指生物體的形態、結構和生理、生化等特性。

在孟德爾雜交試驗 ^[1]  中，孟德爾通過對豌豆植株的花色、莖高和種子形狀等7對相對性狀（同種生物同一性狀的不同表現類型）的遺傳規律進行研究，揭示出遺傳學的兩個基本定律——分離定律和自由組合定律，統稱為孟德爾遺傳規律。但是，孟德爾當時只是用“因子”、“性狀”和“特徵”等含糊術語來代表基因型以及表現型。直到1909年，丹麥遺傳學家約翰遜（Wilhelm Ludwig Johannsen，1857年—1927年）引進了“基因”這個概念來代替“因子”，還創造了“表現型”和“基因型”這兩個詞，分別用來表示生物個體的外貌和實際的遺傳類型。

表現型是一定環境條件下，特定基因型生物個體所表現出的性狀特徵，所以表現型=基因型+環境條件。因此，基因型控制着生物個體的表現型，是表現型的決定性因素，但不是唯一的決定性因素，它與生物個體所處的特定的環境條件同時發揮作用，使得表現型呈現出多樣性。

正是因為這樣，在基因型相同的情況下，表現型可以不同。例如，基因型相同的藏報春在 25℃開紅花，30℃開白花；相同基因型的水毛茛的葉片在空氣中和水中呈現兩種不同的表現型。而基因型不同的個體之間，表現型也有可能相同。例如，雜合子的高莖豌豆基因型為Dd，純合子的高莖豌豆基因型為DD，但二者均顯示出高莖的表現型 ^[2]  。

通過控制環境條件，達到控制表現型的目的，在人類防治遺傳病方面同樣可行。例如，苯丙酮尿症是常染色體隱性遺傳病，它是由一對隱性致病基因決定的，當體內有過量的苯丙氨酸時，人就會得苯丙酮尿症。假如在食物中控制苯丙氨酸，食用含苯丙氨酸的量對人體來説是最低維持量的食品，致病的基因型就不能起作用，這時的表現型就可以是正常的，所以臨牀上可以通過食物療法來治療苯丙酮尿症 ^[3]  。