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蒼白球黑質紅核色素變性
鎖定
- 外文名
- Globus pallidus pigment degeneration
- 別 名
- Hallervorden-Spatz病
- 就診科室
- 內科,眼科
- 多發羣體
- 6~12歲兒童
- 常見發病部位
- 錐體外系統
- 常見病因
- 常染色體隱性遺傳
- 常見症狀
- 強直少動、靜止性震顫、易跌倒、發音緩慢、聲音低沉、小步,少數患者怕光、吞嚥不便、大小便失禁等
- 中文名
- 蒼白球黑質紅核色素變性
蒼白球黑質紅核色素變性病因
病因尚不完全清楚,一般認為是常染色體隱性遺傳。Taylor用DNA連鎖研究發現,該病致病基因位於染色體20p12.3-p13區。
蒼白球黑質紅核色素變性臨牀表現
主要表現為緩慢進展的錐體外系症狀,首先出現的是下肢肌強直,肌張力障礙及舞蹈-手足徐動等症狀,早期即可有錐體束徵,出現痙攣性癱、腱反射亢進及Babinski徵等;逐漸進展累及上肢、面部及延髓肌;有些病人出現舌肌張力障礙,眼瞼痙攣,色素性視網膜炎,並可有視盤萎縮。身體背屈成弓形,引起吞嚥困難、口齒不清,晚期患者不能起牀,多數在起病10年內因併發症死亡。
蒼白球黑質紅核色素變性檢查
1.CT檢查
示腦室擴大,外側裂明顯增大,腦溝擴大,小腦萎縮等;可見紋狀體低密度病灶,也有報道出現高密度病灶。
2.MRI檢查
T2WI示雙蒼白球外側低信號,內側有小的高信號,稱為“虎眼徵”。
3.骨髓巨噬細胞和周圍血淋巴細胞的Giemsa-Wright染色
染色中可找到海藍色組織細胞,這種細胞在340nm波長的顯微鏡下,見光中有PAS陽性的熒光物質,有診斷意義。
4.靜脈注射59Fe標記的鐵鹽(枸櫞酸亞鐵)
SPECT顯像示基底基區聚集增加,比正常人消退延遲,這也有診斷參考價值。
蒼白球黑質紅核色素變性診斷
根據青少年期出現進行性錐體外系症狀,肌張力障礙、肌強直和雙下肢痙攣性癱等,MRI檢查T2WI顯示典型“虎眼徵”,可以診斷本病。
陽性家族史,骨髓巨噬細胞中或周圍血淋巴細胞中分辨到海藍色組織細胞,或59Fe標記的鐵鹽的SPECT顯像在雙側基底核區有放射性聚積及消失緩慢,則可證實本病。
蒼白球黑質紅核色素變性併發症
蒼白球黑質紅核色素變性治療
目前本病尚無特效療法,主要是對症治療。肌張力增高和運動遲緩的Parkinson綜合徵,用左旋多巴可暫時緩解症狀;舞蹈-手足徐動症可選用苯二氮卓類;抗抑鬱藥可改善患者情緒;癇性發作可用抗癲癇藥;神經營養藥療效不明顯,螯合劑對驅除基底核鐵沉積無效。
進食富含維生素E的食物和試用大劑量維生素E治療,以及單胺氧化酶-β抑制劑,但效果不明顯。
蒼白球黑質紅核色素變性預後
兒童型病程10年左右,多數在20~30歲死於併發症。成人型病程也可多達10餘年。
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