臨牀遺傳學

《臨牀遺傳學》：牛津案頭參考手冊。作者作為我國著名遺傳學家談家楨的復旦弟子之一，我早在赴美留學之前，就懷有這樣的理想：在海外努力學習最新知識後，回國竭力建造與世界先進水平相當的遺傳與基因組醫學的科研、教育和臨牀服務體系，造福於國人大眾。 ^[1] 

第一本易於使用的全新的遺傳學臨牀諮詢的指導書。

有助於針對某個特定的臨牀問題制訂凋查研究計劃並保證這個適當的調查研究是必需的。包括77種臨牀方法和53種常見的諮詢，便於查找。

每一部分均由該領域的世界級專家進行審閲。

所述問題包括了遺傳學家在門診和病房中進行遺傳諮詢時最常遇到的問題。

遺傳學臨牀諮詢必備的權威書籍，它包含了病人的調查、診斷、治療和諮詢的全過程。 ^[2] 

詳細目錄

按系統分類目錄

畸形學術語詞彙表

遺傳學術語詞彙表

縮寫表

專家顧問

1簡介

領養

畸形、先天畸形或發育遲緩兒童的諮詢方法

常染色體顯性遺傳（AD）

常染色體隱性遺傳（AR）

交流技巧

保密

確診

基因檢測的知情同意

基因密碼與突變

基因組印跡

線粒體遺傳

多因素遺傳

生殖選擇

遺傳狀態的檢測

有用的參考資料

X連鎖顯性遺傳（XLD）

x連鎖隱性遺傳（XLR）

2臨牀方法

外生殖器性別不明（包括性別逆轉）

肛門畸形（閉鎖，狹窄）

眼前段畸形

關節攣縮（先天性多發關節攣縮）

成人共濟失調

兒童共濟失調

短指畸形

寬拇指

10歲以下兒童心肌病

自內障

小腦畸形

腦性癱瘓

點狀軟骨發育不良

唇裂和齶裂

粗糙面部表現

眼部缺損

先天性心臟病

角膜雲翳

兒童早期嚴重耳聾

近親通婚所生兒童的發育遲緩

發育退化

Duane眼球后退綜合徵

異形兒童

肌張力異常

耳畸形

面部不對稱

生長停滯（出生前與出生後生長停滯）

鬆軟嬰兒

骨折

全身性皮膚色素疾病（包括白化病）

偏身肥大與肢體不對稱

前腦無裂畸形（HPE）

腦積水

關節活動過度

新生兒及嬰兒低血糖

尿道下裂

骨密度增加

大囟門

包括內臟異位與異構的偏側性疾病

腦白質營養不良/N白質腦病

肢體短縮缺陷

無腦回症與神經元遷移疾病

腫脹和腫塊

巨頭畸形

顯著X連鎖遺傳的智力發育障礙

智力發育障礙

小頭畸形

小頜畸形與Robin序列徵

小眼畸形與無眼畸形

輕度先天畸形

鼻畸形

新生兒腦病與新生兒難治性癲癇發作

眼球震顫

伴或不伴發育遲緩的肥胖

眼距過寬

浮腫——全身性或肢端浮腫

食管與腸道閉鎖（包括氣管一食管瘻）

視神經發育不全

過度生長

斑駁狀皮膚色素減少損害

斑駁狀皮膚色素沉着損害（包括咖啡牛奶斑）

斜頭畸形與頭顱形狀異常

軸後性多指畸形

軸前性多指畸形

3普通諮詢

4腫瘤

5染色體

6妊娠與生育

7附錄 ^[2]