臨牀分子遺傳學

人類大多數疾病的發生都與患者的基因變異有關，分子遺傳學已經是臨牀各個學科十分重要的組成部分。《臨牀分子遺傳學》是在3次國家級繼續教育項目，全國基因診斷、基因治療知識更新班，和北京大學醫學博士和碩士研究生教材的基礎上補充修訂完成的。內容包括5部分，第1部分臨牀分子遺傳學與基因組學基礎，論及從細胞遺傳學到分子生物學的臨牀進展。孟德爾遺傳學和非孟德爾遺傳現象，人類基因組計劃，腫瘤和白血病的基因組印記，免疫遺傳學等。第2部分臨牀分子遺傳學研究策略與方法包括聚合酶鏈反應和核酸檢測常用方法，基因芯片，臨牀遺傳諮詢和家系調查，基因治療，DNA疫苗等。第3部分臨牀疾病的分子遺傳學與各科疾病有關，涉及白血病和淋巴瘤等腫瘤，血紅蛋白病，G6PD缺乏症，線粒體病等分子病。第4部分論理學討論了醫學遺傳和醫學諮詢中倫理問題的國際準則。第5部分為方法學，介紹分子遺傳學常用計算機資源和常用分子生物學實驗方法和常規操作。　《臨牀分子遺傳學》適用於生物醫學領域中級以上人員和研究生閲讀。 ^[1] 

序言

弁言

一、臨牀分子遺傳學與基因組學基礎

臨牀分子遺傳概論

從細胞遺傳學到分子生物學

孟德爾遺傳與遺傳分析

遺傳與變異

遺傳流行病學基礎與應用

多因子遺傳與多基因病

人類基因組計劃和基因圖譜

SNP的原理和臨牀應用

非孟德爾遺傳現象及其意義

腫瘤和白血病的基因組印記

免疫球蛋白和T細胞克隆譜系發生 ^[1]