腦面血管瘤病

本綜合徵總體表現為同時累積一側面部皮膚和顱內軟腦膜的神經斑痣血管瘤病，由胚胎期血管神經發育異常所致。皮膚血管病可累及上眼瞼及眶區；約30%左右病例伴有眼脈絡膜血管病，在胚胎期可致眼壓升高，甚則造成青光眼。顱內的軟腦膜血管瘤病多發生於同側枕、頂部，部分病例可擴展至顳部和額部。面部病變為毛細血管瘤，其壁近似胚胎型毛細血管壁，缺少彈力層和基層。顱內則為大腦皮層表面的軟腦膜血管瘤，病灶區腦實層有膠質增生及脱髓鞘改變，而發生皮層鈣化及局部腦萎縮。軟腦膜血管病淤血引起的血管通透性異常和皮層缺氧，導致鈣質沉積，其周圍的退行性變引起腦萎縮；病變還可以引起病變附近的顱蓋板障反應性增厚。

腦血管造影檢查為腦面血管瘤病診斷的金標準，有文獻報道，腦血管造影檢查在以神經功能障礙為首發症狀的腦面血管瘤病患者中陽性率高。腦面血管瘤病影像學表現多種多樣，可表現軟腦膜侵潤、腦實質侵潤、腦出血、靜脈竇血栓形成、腦梗塞等。

顱內的鈣化灶，已成為影像學診斷本病的主要依據。尤其CT具有很高的分辨率，並且多層斷面成像，對病變的顯示甚為清楚。皮層鈣化呈腦回狀高密度影，多發生在枕葉或頂葉，也可延伸至顳葉和額葉，一般見於皮膚和軟腦膜血管瘤的同側，少數出現於雙側。患側腦萎縮表現為病變部位及附近腦池、腦溝增寬，腦室擴大，腦回縮小，顱腔容積縮小，中線向患側移位等。繼發的患側顱蓋板增寬，顱板增厚，可為CT所顯示。病變同側的側腦室脈絡叢異常，在CT增強掃描中，可見其增大、強化，內有粗大扭曲的血管等。有少數病例可見到皮層鈣化附近的腦實質強化，呈腦回狀，可供診斷參考。顱內腦回狀鈣化是本病的典型表現，但並非其特有，需與膠質瘤、腦梗塞、化膿性腦膜炎、骨化性腦膜腦病等相鑑別，診斷時應加註意。

以神經功能障礙為首發的腦面血管瘤病在臨牀工作中仍存在一定的誤診和漏診率，對於治療效果差，臨牀症狀未緩解的患者，應儘早檢查顱腦X線片、顱腦CT、MRI、MRA，有助於疾病的早期診治、防止誤診漏診。

現如今，對腦面血管瘤病的治療控制癲癇是主要治療目的，往往癲癇是頑固性的，藥物很難控制，手術治療是惟一有效的方法。我們主張有癲癇發作的腦面血管瘤病患者一旦確診應早期手術，手術的目的為控制癲癇、避免長期口服抗癲癇藥物的不良反應，並且能防止周圍正常腦組織發生不可逆損害，能有效改善學習生活，防止智力進一步衰退。手術需要將鈣化病灶及皮質異常血管團一併切除，從控制癲癇發作的角度出發，累及顳葉的患者應將顳葉內側結構一併切除。一側廣泛性病灶伴偏癱形成的腦面血管瘤病患者為大腦半球切除術的適應證，半球切除後對癲癇控制最為有效。