腎上腺性徵異常症

此症亦較少見，國內報導者約百餘例。此症可因發病年齡、性別、病因、異常性徵的類型不同而分別定名。

病因為增生者，主要發生在皮質網有關方面帶。人體腎上腺產生和分泌的性激素佔主要，雌性激素很少。在腎上腺皮質正常發育過程中，必須有酶的正常作用，才能順利完成，酶的供應缺乏或作用發生障礙，即影響皮質素的合成，促使腎上腺皮質增生，從而增加雄激素的作用，就等於火上加油，大量的雄性皮質素使女性患者向男性轉化。病因為腫瘤者，則由於腫瘤分泌和積蓄在體內的性激素成分較多所致。

腎上腺性徵異常主要表現在女性患者向男性轉化。所謂性別的轉化，只是生殖器外形的變化，其真正的性別未變，因決定其性別的性腺和性染色體未變。故胎兒期發生的所謂“女性假兩性畸形”，表明她與真兩性畸形不同，後者體內卵巢、睾丸兩種性腺皆有，此種病例極少。女性假兩性畸形出生時即可見到其陰蒂、大陰唇形同男嬰伴有先天性尿道下裂的外生殖器，作者曾見到1例未經治療的女孩，其音容笑貌和男孩一般，且皮膚黝黑，多毛髮、寡言，陰蒂如陰莖，能勃起，大陰唇如陰囊。其尿道為尿生殖竇的開口，胎兒期男嬰性徵異常主要表現為外生殖器較大，以後則生長迅速，4~5歲兒童體格、外生殖器右如成從大小。出生時正常青春前期發病者，其病因多為腎上腺腫瘤引起。主要症狀為：皮下脂肪消失、體格男性化、陰蒂肥大、聲音低沉、乳房及子宮縮小、月經停止、性慾減退等。

（1）首先通過體檢查清性徵異常類型和局部情況，供畸形矯正術參考。

（2）通過影像診斷必要時另地塞松抑制試驗行腎上腺掃描，以鑑別其究竟為增生、腺瘤或癌。

（3）如為增生和伴有柯興氏綜合症者，應詳查血24小時尿內17酮、17羥、21羥化酶、11羥化酶等的含量。

（4）查清患者的真正性別，注意與男性重度尿道下裂合併隱睾、男性假兩性畸形、真兩性畸形、混合性腺發育不良等鑑別，必要時做染色體檢查，或剖腹探查。

腫瘤患者都須做腫瘤切除，較大者連同周圍筋臘，必要時連同腎臟一併切除。增生患者治療的基本原則是補充所缺的皮質醇，抑制垂體ACTH的過度分泌從而制止腎上腺皮質的增生與肥大，減少雄激素的過度分泌，以解除或緩解男性化病。 ^[1]