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脊髓性肌萎縮
鎖定
脊髓性肌萎縮（SMA）是常染色體隱性遺傳病；其病理改變為脊髓前角細胞變性；臨牀表現為進行性、對稱性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮；智力發育正常，不伴感覺障礙；人羣發病率1/6000～1/10000。本病基因定位：5q11～5q13。1995年Lefebve分離出兩個SMA候選基因，即運動神經元存活基因（SMN）和神經元凋亡抑制蛋白基因（NAIP）。二者均位於5q13。98% SMA患兒存在SMN端粒側外顯子7的純合性缺失。
- 中醫病名
- 脊髓性肌萎縮
- 外文名
- SMA
- 類 型
- 常染色體隱性遺傳病
脊髓性肌萎縮臨牀表現
本病根據臨牀表現及發病時間可分為三型：
SMAⅠ型（嚴重嬰兒型）：生後6個月內發病；嚴重者出生時已有明顯症狀, 四肢無力，餵養困難，呼吸困難；始終無獨坐能力，預後差，2歲前死亡。
SMAⅡ型（遲發嬰兒型）：生後6～18個月發病；嬰兒期吸吮、吞嚥功能正常，無呼吸困難；可獨坐，始終不能獨立行走；可生存至10～20歲，多死於呼吸肌麻痹。
SMAⅢ型（少年型）：生後18個月發病；嬰兒期正常，5～15歲出現緩慢加重的全身性肌無力，肢體近端重；在一定時期內有獨立行走能力，可生存至中年，30歲後失去獨站能力，多死於呼吸肌麻痹或全身衰竭。
脊髓性肌萎縮診斷標準
本病的診斷標準包括以下幾點：
(1) 對稱性進行性近端肢體和軀幹肌無力、肌萎縮、智力感覺正常；
(2) 家族史符合常染色體隱性遺傳方式；
(3 )血CPK正常；
(4) 肌電圖提示神經源性受損；
(5) 肌活檢符合前角細胞病變。
具備以上1～4或1，3～5均可診斷本病。
脊髓性肌萎縮治療及預後
SMA尚無特效治療措施，進行產前基因診斷可以避免攜帶致病基因的胎兒出生。產前基因診斷的前提是家族中先證者和攜帶者的診斷必須明確。產前基因診斷的取材可以來自孕早期絨毛、妊娠中期羊水細胞或胎兒臍血。將胎兒的DNA提取後做基因連鎖分析（PCR-SSCP或PCR-RFLP）。根據診斷的時期不同，產前診斷分為以下3種：
(1) 孕早期：最佳時間妊娠7～9周,採用絨毛取樣檢測（CVS），從絨毛中提取的DNA量多且純度好，容易得到滿意結果。但CVS操作需輕柔熟練,否則易致流產或胎兒畸形。
(2) 孕中期：胎兒臍血,妊娠18～24周抽取，難度較大，危險性高。羊水細胞最佳抽取時間為妊娠16～20周，比較安全。
(3) 植入前診斷。結合體外受精技術和胚胎單細胞穿刺技術，在胚胎髮育到8～10個細胞時應用顯微操作，對單個細胞進行遺傳學或DNA分析。若胎兒有SMA基因外顯子7純合缺失，父母正常，則預測胎兒患病，應終止妊娠。
