紅綠色盲

^[1]  18世紀英國著名的化學家兼物理學家道爾頓，在聖誕節前夕買了一件禮物——一雙“棕灰色”的襪子，送給媽媽。媽媽看到襪子後，感到襪子的顏色過於鮮豔，就對道爾頓説：“你買的這雙櫻桃紅色的襪子太鮮豔了，讓我怎麼穿呢？”道爾頓感到非常奇怪，襪子明明是棕灰色的，為什麼媽媽認為這是櫻桃紅色的呢？疑惑不解的道爾頓又去問弟弟和周圍的人，除了弟弟與自己的看法相同以外，被問的其他人都説襪子是櫻桃紅色的。道爾頓對這件小事沒有輕易地放過，他經過認真的分析比較，發現他和弟弟的色覺與別人不同，原來自己和弟弟都是色盲。道爾頓雖然不是生物學家和醫學家，卻成了第一個發現色盲症的人，也是第一個被發現的色盲症患者。為此他寫了篇論文《論色盲》，成為世界上第一個提出色盲問題的人。後來，人們為了紀念他，又把色盲症稱為道爾頓症。

^[2]  又分先天性色盲和後天性色盲，先天性色盲為性連鎖遺傳，男多於女，雙眼視功能正常而辨色力異常。患者常主覺辨色無困難，而在檢查時發現。後天性多繼發於一些眼底疾病，如某些視神經、視網膜疾病，故又稱獲得性色盲。單眼色覺障礙見於中央性視網膜變性或視神經病，視覺受累明顯，色覺相應受累。雙眼色覺障礙也可由藥物中毒引起。屈光間質渾濁如角膜白瘢和白內障都可引起辨色力低下。一種先天性色覺障礙疾病。色覺障礙有多種類型，最常見的是紅綠色盲。根據三原色學説，可見光譜內任何顏色都可由紅、綠、藍三色組成。如能辨認三原色都為正常人，三種原色均不能辨認都稱全色盲。辨認任何一種顏色的能力降低者稱色弱，主要有紅色弱和綠色弱。如有一種原色不能辨認都稱二色視，主要為紅色盲與綠色盲。紅綠色盲情況極為常見。由於患者從小就沒有正常辨色能力，因此不易被發現。一般認為，紅綠色盲決定於X染色體上的兩對基因，即紅色盲基因和綠色盲基因。由於這兩對基因在X染色體上是緊密連鎖的，因而常用一個基因符號來表示。紅綠色盲的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳。男性僅有一條X染色體，因此只需一個色盲基因就表現出色盲。女性有兩條X染色體，因此需有一對致病的等位基因，才會表現異常。一個正常女性如與一個色盲男性婚配，父親的色盲基因可隨X染色體傳給他們的女兒，不能傳給兒子。女兒再把父親傳來的色盲基因傳給她的兒子，這種現象稱為交叉遺傳。因而男性患者遠多於女性患者。由於紅綠色盲患者不能辨別紅色和綠色，因而不適宜從事美術、紡織、印染、化工等需色覺敏感的工作。如在交通運輸中，若工作人員色盲，他們不能辨別顏色信號，就可能導致嚴重的交通事故。與色盲有關的器官是眼中視網膜上的視錐細胞。

視錐細胞（cone cell）：細胞形態與視杆細胞近似。視錐細胞胞體位於外核層的外側份，細胞核較大，染色較淺。視錐也分內節和外節。外節的膜盤大多與細胞膜不分離，頂部膜盤也不脱落，膜盤上嵌有能感受強光和色覺的視色素，由內節不斷合成和補充。人和絕大多數哺乳動物有三種視錐細胞，分別有紅敏色素、藍敏色素和綠敏色素，也由11-順視黃醛和視蛋白組成，但視蛋白的結構與視杆細胞的不同。如缺少感紅光（或綠光）的視錐細胞，則不能分辨紅（或綠）色，為紅（或綠）色盲。視錐細胞的內突末端膨大呈足狀，可與一個或多個雙極細胞的樹突以及水平細胞形成突觸。

人的一隻眼球內約有12000萬個視杆細胞和700萬個視錐細胞，在黃斑中央凹處只有視錐細胞，無視杆細胞，在中央凹的邊緣才開始有視杆細胞，再向外，視杆細胞逐漸增多，視錐細胞則逐漸減少。

^[3]  不能分辨紅和綠這兩種顏色，為一種先天性的色覺障礙病。

控制紅綠色盲的基因位於X染色體上，且為隱性基因，通常用X^b表示，Y染色體由於過於短小，缺少與X染色體相應的同源區段而沒有控制色盲的基因。

紅綠色盲的遺傳方式為交叉遺傳。

^[4]  色覺障礙通常稱為色盲，它不能分辯自然光譜中的各種顏色或某種顏色。而對顏色的辨別能力差的則稱色弱，它與色盲的界限一般不易嚴格區分，只不過輕重程度不同罷了。色盲又分為全色盲和部分色盲（紅色盲、綠色盲、藍黃色盲等）。色弱包括全色弱和部分色弱（紅色弱、綠色弱、藍黃色弱等）。

屬於完全性視錐細胞功能障礙，與夜盲（視杆細胞功能障礙）恰好相反，患者尤喜暗、畏光，表現為晝盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同觀黑白電視一般，僅有明暗之分，而無顏色差別。而且所見紅色發暗、藍色光亮、此外還有視力差、弱視、中心性暗點、擺動性眼球震顫等症狀。它是色覺障礙中最嚴重的一種，患者較少見。

又稱第一色盲。患者主要是不能分辨紅色，對紅色與深綠色、紫紅色以及紫色不能分辨。常把綠色視為黃色，紫色看成藍色，將黃色和藍色相混為白色。曾有一老成持重的中年男子買了件紅色羊毛衫，穿上後招來嘲笑，原來他是位紅色盲患者，誤紅色為灰色。早年還有過報道，一紅色盲患者當了火車司機，因看錯了信號而造成火車相撞。

又稱第二色盲，患者不能分辨淡綠色與深紅色、紫色與青藍色、紫紅色與灰色，把綠色視為灰色或暗黑色。一美術訓練班上有位畫畫得很好的小朋友，總是把太陽繪成綠色，樹冠、草地繪成棕色，原來他是綠色盲患者。臨牀上把紅色盲與綠色盲統稱為紅綠色盲，患者較常見。我們平常説的色盲一般就是指紅綠色盲。

又稱第三色盲。患者藍黃色混淆不清，對紅、綠色可辨，較少見。

又稱紅綠藍黃色弱。其色覺障礙比全色盲程度要低，視力無任何異常，也無全色盲的其它併發症。在物體顏色深且鮮明時，則能夠分辨；若顏色淺而不飽和時，則分辨困難。患者也少見。

有紅色弱（第一色弱）、綠色弱（第二色弱）和藍黃色弱（第三色弱）等，其中紅綠色弱較多見，患者對紅、綠色感受力差，照明不良時，其辨色能力近於紅綠色盲；但物質色深、鮮明且照明度佳時，其辨色能力接近正常。

色盲（弱）患者生來就沒有正確的辨色能力，並且以為別人也和自己一樣，故不能自覺有病，許多色盲患者眼部檢查也無異常發現。當紅、綠色彩特別明顯或單一出現時，患者往往憑藉獨特的經驗加以區分，因此色盲（弱）只有通過專門的色覺檢查才能判定。色覺檢查的方法一般有色盲檢查鏡、色盲檢查燈、假同色表（色盲檢查表）和彩色絨線束等。在招工、招生體檢中常用假同色表和彩色絨線束進行色覺檢查。

研究表明，色盲這種病能夠遺傳，通常男多於女，發生率在我國男性約為5%～8%、女性0.5～1%；日本男性約為4%～5%、女性0.5%；歐美男性8%、女性0.4%。患者在生活上有諸多不便，在擇業上受到不少限制。自道爾頓發現色盲以來，它一向被認為是不治之症。而今在我國和日本，紅綠色盲（弱）的治療已取得可喜進展，給廣大患者帶來了福音。相信徹底征服這種“不治之症”將為時不遠了。

各類色盲中，紅綠色盲是色覺障礙中最常見的一種。通過社會調查和家譜分析表明：我國人患紅、綠色盲的在男性佔6.8%，而在女性只佔0.5% 〔5〕。患色盲的男性比女性多。已知紅色盲和綠色盲基因在x染色體長臂上，而y染色體不攜帶它的等位基因，因而患者的出現與性別有密切的關係。紅、綠色盲與色弱均呈x伴性隱性遺傳，系雙位點復等位基因。每個位點又有4種可能出現的基因，因此共有8種基因。正常對其它是顯性。男性僅有一條x染色體，因此只需有一個色盲或色弱基因（紅或綠），即表現紅、綠色盲或紅、綠色弱。女性由於有兩條x染色體，因此需有一對致病的等位基因，才會表現異常。如一對基因為致病基因，但程度不同時，則表現由較輕的基因決定。如兩對非等位基因都為隱性時，即表現紅綠色盲。由於這兩個非等位基因在x染色體上相距較近，緊密聯繫，常共同傳給一個後代，所以教科書上就把它們合在一起，用一個符號表示〔”〕。 ^[4] 

如果一個色覺正常的女性純合子和一個男性紅綠色盲患者結婚，在他們的後代中，兒子的色覺都正常；女兒雖表現正常，但由於從父親那裏得到了一個紅綠色盲基因，因此都是紅綠色盲基因的攜帶者。

如果女性紅綠色盲基因的攜帶者和一個色覺正常的男性結婚，在他們的後代中，兒子有1/2正常，1/2為紅綠色盲；女兒都不是色盲，但有1/2是色盲基因的攜帶者。在這種情況下，兒子的色盲症是從母親那裏遺傳來的。

如果一個女性紅綠色盲基因的攜帶者和一個男性紅綠色盲患者結婚，在他們的後代中，兒子有1/2正常，1/2為紅綠色盲；女兒有1/2為紅綠色盲，1/2是色盲基因的攜帶者。

如果一個女性紅綠色盲患者和一個色覺正常的男性結婚，在他們的後代中，兒子都是紅綠色盲；女兒雖表現正常，但由於從母親那裏得到了一個紅綠色盲基因，因此都是紅綠色盲基因的攜帶者。

通過對以上四種婚配方式的分析，可以看出，男性紅綠色盲基因只能從母親那裏傳來，以後只能傳給女兒，這種遺傳特點，在遺傳學上叫做交叉遺傳。

我國男色盲率：4.71±0.074%

我國女色盲率：0.67±0.036%

我國色盲基因攜帶者的頻率：8.98%

色盲是指缺乏或完全沒有辨別色彩的能力。通常説的色盲多是指紅綠色盲。面對五色繽紛的世界，人們到底是如何感知它的呢？原來在人的視網膜上有一種感光細胞——錐細胞，它有紅、綠、藍3種感光色素。每一種感光色素主要對一種原色光產生興奮，而對其餘兩種原色光產生程度不等的反應。如果某一種色素缺乏，則會產生對此種顏色的感覺障礙，表現為色盲或色弱（辨色力弱）。色盲又分許多不同類型，僅對一種原色缺乏辨別力者，稱為單色盲，如紅色盲，又稱第一色盲，比較多見；綠色盲，稱為第二色盲，比第一色盲少些；藍色盲，即第三色盲，比較少見。如果對兩種顏色缺乏辨別力者，稱為全色盲，較為罕見。色盲多為先天性遺傳所致，少數為視路傳導系統障礙所致。一般是女性傳遞，男性表現。根據統計，男性色盲發病率為5%，而女性則為1%。有先天性色覺障礙者，往往不知其有辨色力異常，多為他人覺察或體檢時發現。凡從事交通運輸、美術、化學、醫藥等工作人員必須有正常的色覺，因此，色覺檢查就成為服兵役、就業、入學前體檢時的常規項目。

色盲和綠色盲基因在x染色體上，當兩對基因在女性都為隱性時，就表現紅綠色盲。在男性，如兩個非等位基因都為隱性，即表現紅綠色盲。由於位於x染色體上的非等位基因可以發生交換，紅與綠色覺基因之間可發生重組。在女性，若一條x染色體是一顯性和隱性基因，而另一條為一隱性和顯性基因時，兩者之間重組後，可生出紅綠色盲的病孩。當然這兩個基因之間交換的頻率是相當低的。在男性，由於沒有與之同源的部分，不會發生重組。 ^[4]