X連鎖隱性遺傳

X連鎖隱性遺傳(X- linked recessive inheritance，XR)致病隱性突變基因在X染色體上，雜合子女性不得病，為攜帶者，只有當女性為純合子時才得病，而半合子男性即可得病 ^[1]  。

以隱性方式遺傳時，由於女性有兩條X染色體，當隱性致病基因在雜合狀態（XAXa）時，隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來，這樣的女性表型正常的致病基因攜帶者。

只有當兩條X染色體上等位基因都是隱性致病基因純合子（XaXa）時才表現出來。在男性細胞中，只有一條X染色體，Y染色體上缺少同源節段，所以只要X染色體上有一個隱性致病基因（XaY）就發病。這樣，男性的細胞中只有成對的等位基因中的一個基因，故稱為半合子（hemizygote）。

常見的X連鎖隱性遺傳病有：血友病、紅綠色盲、假肥大性肌營養不良等 ^[2]  。

紅綠色盲可作X連鎖隱性遺傳病實例。色盲有全色盲（achromatopsis）和紅色綠色盲（dyschromatopsia of the protan and deutan）之分。前者不能辨別任何顏色，一般認為是常染色體隱性遺傳；後者最為常見，表現為對紅綠色的辨別力降低。呈X連鎖隱性遺傳，致病基因定位於Xq28。

據報道，男性發生率7.0%，女性為0.5%。一個紅綠色盲男患者（XbY）和正常辯色能力女性(XBXB)結婚，他們的女兒都應從父親那裏接受一個X染色體，從母親那裏得到一條正常的X染色體而成為致病基因攜帶者雜合了(XBXb)，他們的男兒必定由母親那裏接受一條XB，故辯色能力全部正常(XBY)。

凡攜帶致病基因的女性(XBXb)與正常辯色男人結婚，下一代中，男兒有一半是正常(XBY)的，一半是綠色盲(XbY)，女兒中一半是致病基因攜帶者(XBXb)，一半則完全正常(XBXB)。因此，女性患者的父親一定是患者，其母親是致病基因攜帶者。

這裏可見“父傳女，母傳男”的交叉遺傳（criss-cross inheritance）現象，如果女性攜帶者(XBXb)與男性患者(XbY)s結婚，後代中，女兒1/2可能發病，1/2可能為攜帶者，獨生子中發病者和正常者各佔1/2。

從紅綠色盲系譜中，可反映出X連鎖隱性遺傳系譜和特點，表現：

①男性患者過遠多於女性患者，系譜中的病人幾乎都是男性；

②男性患者的雙親都無病，其致病基因來自攜帶者母親；

③由於交叉遺傳，男患者的兄弟/從母兄弟、舅父/從母舅父、甥男/從母甥男中常見到患者，偶見姥爺發病，在此情況下，男患者的舅父一般正常；

④由於男患者的女男都是正常的，所以代與代間可見明顯的不連續（隔代遺傳）。