眼外肌發育不全

先天性眼外肌發育不全的真正病因尚不清楚。

先天性全眼外肌缺如為多條眼外肌完全沒有發育的先天異常。其特徵為上瞼下垂、眼球輕度外斜、眼球向各方向轉動均受限、下頜上抬。

先天性單條或部分眼外肌發育不全。眼位斜向缺損肌作用的對側，眼球不能向缺損肌作用的方向轉動，其中以下直肌缺如最為常見，亦可合併下斜肌缺如，或內直肌向下方移位及眼球的先天性發育異常。

為單條或多條眼外肌止端附着位置的變異。眼外肌止端異常為引起輕度眼位偏斜的常見原因。眼外肌止端經常有不同程度的位置變異，是肌肉不平衡在臨牀上引起隱斜或發生顯斜的常見原因。顯著的止端異位可導致明顯的眼球運動障礙。一般多為直肌止端附着點靠後，但以斜肌變異較大，常發生較寬的附着。

超聲波和CT掃描檢查有助於判斷眼外肌缺如的位置和程度。

先天性眼外肌發育不全的診斷較困難，如下直肌缺如可同時合併眼外肌附着點的異常或其他眼外肌的缺如。除下直肌缺如外均無明顯的臨牀特徵，超聲和CT檢查有助於眼外肌缺如的術前診斷。如常見的下直肌缺如可以在表面麻醉下，可用齒鑷試夾下直肌，瞭解有無結膜下肌肉組織的存在。有時在手術時始發現眼外肌發育異常，因此，最終確診多以手術探查為依據。

此病罕見，有家族遺傳，屬顯性遺傳疾病。表現為雙眼上瞼下垂，雙眼固定在向下注視的位置，眼球運動（上、下轉動及水平轉動）均顯著受限。眼外肌、眼球筋膜和眼球之間有粘連，牽拉試驗陽性，眼外肌大部分或全部纖維化，球結膜的彈性減低及下頜上抬、頭後傾等。

直肌高度攣縮，此病與先天性下直肌缺如從外觀上不易區別。鑑別點為此病上斜度不隨年齡增長加重，可有明顯代償頭位。

此病下直肌可有一定程度的運動受限，當眼球向上顳側轉動時伴有眼球后退、瞼裂縮小，可與下直肌缺如鑑別。

上直肌減弱術、直肌移植術、利用眶下緣骨膜的縫線固定術、顯微血管分離、內外直肌部分交叉移位術等。

此種異常可表現出不同類型的斜視手術中發現眼外肌附着異常，原則上使其復位，術中觀察眼位，如有外斜視或內斜視應同時進行水平肌肉的手術。