異染性白質腦病

異染性腦白質營養不良（MLD）又稱為腦硫脂沉積病，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。

按起病年齡及臨牀徵象，MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。

晚嬰型最多見，大部分患兒發病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，腱反射引不出，神經傳導速度減慢。後者是由於末梢神經受累之故。中期智力減退、反應減少、語言消失、病理反射陽性、不注視、瞳孔對光反應遲鈍、可有視神經萎縮。晚期呈去大腦強直體位，偶有抽搐發作。有球麻痹徵。病程持續進展，多在4～8歲間死於間發感染。晚髮型發病年齡自3～10歲至青春期、甚至成人期不等。起病時也以進行性行走困難為主，伴有腱反射減退、神經傳導速度降低等外周神經受累表現；發病年齡較晚的青少年或成年人常先有學習或工作成績下降、行為異常、認知障礙等，然後才出現共濟失調等動作異常和錐體束徵。本型病程約為5～10年。

本病患者在症狀尚未出現以前可考慮進行骨髓移植，以延緩或終止病情發展；對神經系統已有廣泛病變者尚無滿意治療方法。