甲烯四氫葉酸還原酶

甲烯四氫葉酸還原酶 (Methylenetetrahydrofolate reductase) ，甲烯四氫葉酸還原酶能夠催化將5,10 - 甲烯四氫葉酸 (5,10-methylenetetrahydrofolate) 轉換成5 - 甲基四氫葉酸 (5-methyltetrahydrofolate)，是將同型半胱氨酸 (Homocysteine) 再甲基化轉換成蛋氨酸 (Methionine) 的輔助底物。這個基因的遺傳變異影響閉塞性血管疾病，神經管缺陷，結腸癌，急性白血病的易感性，現在發現這個基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏症相關聯。嚴重的甲烯四氫葉酸還原酶缺乏症是罕見的 (全球僅有約50例)，基因突變會導致酶僅有0-20%的殘餘的活性。患者表現出發育遲緩，運動和步態功能障礙，癲癇，神經功能缺損，在他們的血漿和尿中有非常高水平的同型半胱氨酸，以及從低到正常血漿蛋氨酸水平。

甲烯四氫葉酸還原酶是同型半胱氨酸代謝過程中的關鍵酶。其催化結構區(N端)MTHFR基因C677T點突變所致多態性是導致同型半胱氨酸升高的主要遺傳因素。其酶活性的改變可造成血漿同型半胱氨酸濃度的變化。高同型半胱氨酸血癥是動脈粥樣硬化的獨立危險因素。