生化檢查

因為基因控制着酶、蛋白質的合成，從而控制着機體的一系列代謝反應，所以基因突變所致的單基因病必然導致酶、蛋白質異常，其參與的代謝過程中的中間產物、底物、終產物也會發生質和量的變化。故通過這些物質的檢測可以反映某種基因是否受損從而作出疾病的診斷。如苯丙酮尿症病人，可根據其血清中的苯丙氨酸濃度增高，尿液中含有苯丙酮酸作出診斷。白化病患者可根據毛囊中酪氨酸酶活性降低作出診斷。

目前已有200種左右的蛋白質和酶活性異常可以通過電泳、層析、免疫、氨基酸順序分析等技術進行檢測。用於檢測的材料主要為血清、活體組織(肝、腎、皮膚、甲狀腺、腸粘膜等)以及培養的成纖維細胞。 ^[1]