染色體核型分析系統

染色體核型分析，常規方法是將染色體塗片置於鏡下觀察。而採用熒光原位雜交技術，將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記的染色體核型分析，則可通過熒光檢測儀器，直接判讀反應體系熒光信號的變化強度，直接測定染色體DNA鏈中單個鹼基的突變，此時一個染色體核型為一個鹼基。

染色體核型分析系統目前已廣泛應用於各大醫院檢驗科、血液科、婦產科、生殖中心、計劃生育研究所、職業病防治所以及高校和科研院所等單位。主要應用範圍包括：

主要做外周血G帶染色體分析，一般用於臨牀醫學、婚前檢查和優生優育。如生殖功能障礙、第二性徵異常、外生殖器兩性畸形、先天性多發性畸形和智力低下、性情異常等。

主要做羊水G帶染色體分析，用於診斷胎兒的染色體異常，進行出生缺陷干預。多用於染色體數目和結構異常、X連鎖疾病、先天性代謝缺陷病、先天畸形等。適應症：

孕婦年齡達35歲或以上；

孕早、中期血清篩查陽性的孕婦；

夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；

夫婦一方為先天性神經管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；

有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦；

懷有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦；

有異常胎兒超聲波檢查結果者（含羊水過多者）；

夫婦一方有致畸物質接觸史；

疑為宮內感染的胎兒。

主要做骨髓R帶染色體分析，用於白血病方面的診斷和預後判定。白血病及其它腫瘤時出現的染色體異常可使血細胞的癌基因表達，使血細胞無控制的惡性生長。不同的白血病常有各自的特徵性染色體異常，因此染色體檢查有助於白血病的診斷和預後判定。如慢性粒細胞白血病、急性非淋巴細胞白血病、急性淋巴細胞白血病。

主要做微核染色體分析，用於染色體畸變和微核分析等。採用熒光原位雜交技術，則將基因突變檢測的精度提高到了單個鹼基水平。將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記，可以精確地檢測染色體DNA鏈中單個鹼基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。

主要採用FISH技術，用於確定雜交或探針在染色體上的位置及探針與染色體帶、端粒、着絲粒的相互關係，間期細胞染色體FISH可確定空間位置緊密相連的探針順序。

可直接檢測腫瘤組織染色體數目和結構異常，也可檢測癌基因、抑癌基因、病毒序列的有無及拷貝數無需對分離的腫瘤細胞進行細胞培養。

同時檢測染色體結構和數目畸變，檢測染色體複雜易位，微小損失，快速檢測間期及單倍體細胞染色體斷裂非整倍體和超二倍體，檢測微核染色體來源進行微核分析，檢測雙着絲粒染色體及無着絲粒染色體等不穩定畸，變檢測遺傳物質損傷後的修復。

染色體分析系統通過攝像機將顯微鏡下觀察到的染色體實時圖像拍攝下來並傳輸到電腦上，再利用染色體圖像分析軟件進行圖像調節處理、分割粘連和重疊的染色體、核型識別與排列、報告設計等操作，最後經檢驗醫生確認後即可打印出圖文並茂，清晰直觀的染色體檢查報告。

熒光檢測儀，直接判讀檢測系統中的熒光信號，根據特定探針的熒光信號變化，直接判斷其對應的染色體DNA鏈上的鹼基是否存在，若存在，則出現雜交信號。系統直接記錄熒光信號的變化，從而得出該鹼基或突變鹼基是否存在的結論。

1.系統啓動

2.病案信息編輯

3.圖像處理

4.染色體核型分析

5.報告輸出

1.1多語言版本，含全中文軟件界面、中英文操作界面窗口可即時切換。

1.2軟件（核型分析、FISH）模塊共用一個軟件系統，同窗口顯示、整體性強。

1.3全部圖標化的功能菜單，方便操作學習。

1.4全屏幕同一窗口下多幅圖像平鋪顯示及處理功能。

1.5可以全部顯示或分類顯示不限數量的圖像縮略圖。

1.6隨意切換、同時顯示和編輯不同模塊的圖像，可對不同軟件模塊下的圖像進行拼接、比較、在同一張報告上輸出。

1.7具有實時圖像預覽功能，可隨時修正圖像。

1.8可以支持多種圖像格式：BMP、TIF、JPE、DBD、MDB等圖像文件。

1.9具有可靠的數據備份功能，所有信息均可直接實現光盤刻錄、文件轉移等備份。

1.10可以跟醫院的LIS或HIS系統進行連接實現數據共享，可通過internet傳輸報告及圖像。

1.11可以根據用户要求設計報告項目和檢驗項目，以及報告樣張風格。

1.12多方式的數據庫查詢方式，並且對查詢的信息可進行統計分析、統計分析結果可以直接以柱狀圖、餅狀圖、直方圖、折線圖等顯示並輸出。

1.13多種選擇的打印模式，方便研究病例存儲。

1.14可多套軟件組合建立局域網分析系統，並相關使用權限設置分類與優化管理。

2.1共用同一軟件平台，操作界面全中文顯示，簡單整體性強，所有軟件模塊用同樣的窗口格式顯示，易於學習，方便操作。可把異常染色體添加到模式圖數據庫中，以後自動識別，並指出異常 ^[1]  。

2.2全自動圖像採集功能，預設採集條件優化，域值設定全部有自動化和手動兩種選擇。

2.3內置一鍵清除染色體圖像背景所有雜質和污點功能。

2.4能對交叉、粘連和重疊的染色體進行自動和手工分割，點擊一次鼠標即可分離粘連和重疊染色單體。

2.5一點分割和預覽分割功能，能實時看到分割線位置，即時修正，點擊分離。

2.6染色體分析前和分析後輪廓修飾功能及分析輪廓再修飾功能。可在排列好的核型圖上直接修飾各染色單體。

2.7能對染色體進行一鍵化倒轉、任意角度旋轉、拉直、放大、標註和彩色塗抹識別操作，單個或全部染色體模式圖比對識別功能。

2.8帶紋增強及完善的分析後染色體單體顏色參數再調整功能，確保分離出的染色體單體帶紋清晰可辨。

2.9具有將同一標本中所有相同號染色體匯聚進行比較分析功能。

2.10提供快捷鍵對染色體圖像進行縮放，以進行精細的條帶比對、識別、檢查。

2.11在原始圖、核型分析圖上均可進行文字或符號註釋，對核型分析圖進行標準帶條註釋，且註釋的文字符號顏色任意選擇。

2.12可將單異常的染色體拉出來進行分析，結果與中期分裂相和排列好的核型圖一併打印。

2.13提供G、R帶及400、550和850帶紋分析功能，可根據需要創建新的染色體分析模型。

2.14自動或交互性的鋭化、平滑或對比度改變調節染色體條帶。

2.15具有手工和自動染色體排序、配對功能，同時具有二次核型自動識別功能，確保對每一個完整核型做到最高的自動識別率。

2.16可以在中期分裂相、染色體核型圖或單個異常染色體任一畫面上標註任何文字箭頭和線條。

2.17自動或人工干預識別着絲粒位置，並且可以手動調節中線和着絲粒的位置。

2.18可以創建用於自己染色體樣品的分類體系以增加分類的精確性。

2.19具有培訓功能使軟件能識別實驗室自己特定條帶的分裂相，智能軟件自學習功能，能不斷識別用户染色體帶型，使染色體排序準確性不斷提高。

2.20每步操作都有記憶，可以單步或全部撤銷或恢復所有操作過程。

2.21可將核型、中期相和病人資料以一條記錄儲存在數據庫中，這樣可建立醫院的病歷庫，方便病歷的歸案及病歷的查找，獨具文件導航功能，優化集合的病歷處理系統，便於查找病歷資料及文件檢索。

3.1採集各種熒光圖像，也可對TIFF/BMP/JPG格式的圖像進行分析。

3.2系統提供註釋，圖像編輯，儲存，打印圖像的功能。

3.3對各種熒光圖像可添加偽彩。

3.4對各種顏色的偽彩圖像進行合成，操作之間簡單。

3.5可將錯位圖像微調至正常位置以進行原位疊加。

3.6靈活多變的彩色圖文標註，滿足FISH報告的要求。

3.7具熒光信號增強功能。

1.三目顯微鏡

2.攝像機

3.染色體分析軟件

4.高性能電腦

5.高性能打印機