新生兒疾病篩查

所有出生72小時（哺乳至少6～8次）的活產新生兒。

篩查疾病的種類依種族、國家、地區而別，還與各國的社會、科學技術的發展、經濟水平及疾病危害程度有關。

國際公認的作為篩查疾病的條件有：①有一定的發病率；②早期缺乏特殊症狀；③危害嚴重；④可以治療；⑤有可靠的並適合大規模進行的篩查方法。

1974年歐洲召開的一次會議上曾推薦20種疾病作為篩查內容，其中包括苯丙酮尿症（PKU）、楓糖尿症、組氨酸血癥、半乳糖血症等。2006年美國醫學遺傳學會新生兒篩查專家組對現有84種新生兒先天性疾病的嚴重程度進行評估，根據篩查技術、診斷、鑑別診斷和治療等條件，分為第一類29種首要篩查疾病，第二類25種次要篩查疾病及現階段不易篩查疾病。

我國目前篩查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲狀腺功能減低症（CH）為主，某些地區則根據疾病的發生率選擇如葡萄糖-6-磷酸脱氫酶（G6PD）缺陷病等篩查或開始試用串聯質譜技術進行其他氨基酸、有機酸、脂肪酸等少見遺傳代謝病的新生兒篩查。

2023年8月，國家衞生健康委辦公廳印發《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》。 ^[1] 

（1）採血時間 採血應當在嬰兒出生72小時，哺乳至少6～8次。

（2）採血濾紙 採血濾紙必須與標準濾紙一致，為一質地、厚度、吸水性、滲水性等相當均一的特製純棉優質濾紙。多數新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國際上認可的美國Schleicher& Schuell 903特種濾紙，既保證了篩查的質量，又具與國際篩查質料的可比性。

（3）採血部位及採血方法 多選擇嬰兒足跟內側或外側。其方法是：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒後用一次性採血針穿刺，深約2～4毫米，棄去第一滴血後將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。要求每個嬰兒採集3個血斑，每個血斑的直徑應≥10毫米。

（4）標本的保存與遞送 血濾紙片在室温下陰乾，在規定時間內送達篩查中心，或暫時放入紙袋在2～10℃冰箱中保存。

（5）採血卡片填寫要求 應在採血卡片上逐項填寫所有項目，不能漏項。字跡要清楚，文字要規範。

（6）篩查方法 隨着現在實驗診斷技術的發展，國內多數篩查實驗室已採用熒光分析法（全定量）進行PKU篩查，極少數仍用傳統的Guthrie細菌抑制法（半定量），也有用高效液相色譜法進行PKU篩查。CH篩查有酶聯免疫法、酶免疫熒光法。近10多年來發達國家已採用串聯質譜技術對包括氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝紊亂等約25種遺傳性代謝缺陷進行篩查，大大提高篩查效率。串聯質譜技術是將來新生兒疾病篩查的發展方向。

（7）篩查結果處理 為保證檢測質量，檢測由專人負責進行。對檢測結果為陰性的，一般不通知市、縣管理中心，對陽性可疑病例，則進行復查，若仍為陽性，就反饋到市、縣中心，市、縣中心要配合做好陽性病例的召回（或追訪）、複查和確診工作。

（8）病例追蹤 確診後的患兒要及時給予長期、正確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會效果。