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斑狀白化病
鎖定
斑狀白化病(斑駁病,白點病)是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,由於局部黑素細胞缺乏,表現為白髮和穩定的侷限性白斑。
- 外文名
- piebaldism
- 別 名
- 斑駁病,白點病,圖案狀白皮病,部分白化病
- 就診科室
- 皮膚科
- 多發羣體
- 有家族病史的人
- 常見發病部位
- 額部,頭髮
- 常見病因
- 常染色體顯性遺傳,黑素母細胞分化受阻
- 常見症狀
- 額部白斑,呈三角形或菱形對稱,下頦部、胸腹部、上肢見不對稱性白斑
- 中文名
- 斑狀白化病
斑狀白化病病因
本病是一種無黑素細胞的先天性白斑病,為常染色體顯性遺傳,致病位點位於KIT基因,由於c-KIT(肥大細胞幹細胞生長因子)功能下降而使黑素母細胞分化受阻所致。
斑狀白化病臨牀表現
生後即在前囟部出現篩狀白斑,與黑髮交錯存在,眉毛睫毛亦可呈白色。該病的典型特徵是額部白斑,呈三角形或菱形對稱,位於額部中央或稍偏於一側,可向下延至鼻根部。亦可於下頦部、胸腹部、上肢見不對稱性白斑。極少數病人僅於枕部有一撮白髮,而無皮膚白斑,可能是斑駁病的變異型。白斑的大小和形狀一般不會隨年齡的增長而發生變化。個別患者可伴有單側虹膜色素缺如、眼底白化、黃斑發育不良,斜視及弱視、共濟失調耳聾及智力障礙等。
斑狀白化病診斷
根據生後發生的白斑及分佈特點可確診。
斑狀白化病鑑別診斷
斑狀白化病併發症
斑狀白化病治療
無特殊治療方法,可試用黑素細胞移植術或自體表皮移植術,推薦使用遮蓋方法,防曬也是必需的。
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