骨幹續連症

屬先天性發育畸形，為常染色體顯性遺傳。多數病人有家族史，有遺傳性。病因不明，可能為：①骨膜發育不良，骨皮質較薄以及骨膜不夠完全，不能很好的限制骨向外生長。②破骨細胞活動能力不足，造成骨不能很好的塑形。這解釋了幹骺端呈寬闊的喇叭狀。③軟骨膜發育有缺陷，使軟骨過度生長，由軟骨再轉變為骨。所有的移位軟骨都有惡性變的趨勢。

病變重者，身材矮小，肢體不等長，患骨有不同程度的彎曲。在長骨的骨骺附近有堅硬，形狀不規則，不可推動的腫塊，即骨疣，有輕度疼痛，有時因摩擦而其旁有滑囊形成，可伴炎症。如果肌腱或神經受壓可引起相應的症狀。骨疣也可以發生骨折，但可以很快癒合，椎體的骨疣如向椎管內生長可以產生截癱。有時還可伴有膝內翻等。

X線特徵性的表現為寬闊的幹骺端塑形不良，骨幹短及多發性外生骨疣。幹骺端成“喇叭”形。尺骨變短、橈骨彎曲、橈骨頭半脱位。在幹骺端有骨疣向外突出，其方向常與關節相背，大小數目不等，形狀各異：圓錐形、蘑菇形、花菜形等。其松質骨結構與母骨一致，軟骨帽不能顯影。在前臂及小腿的骨疣可使鄰骨發生壓迫性吸收。

本病診斷不難，有遺傳性家族性的特點，以及多發性骨疣的存在，幹骺端塑形不良呈喇叭狀是特徵性的表現。

本病應與軟骨發育異常（Ollier病）鑑別，後者主要表現為骨內部的病變，而且在手指骨多見，無遺傳性等可以區別。

幹骺端的畸形不需治療。如骨疣較大影響美觀，或影響關節活動以及壓迫肌腱神經時，則應手術摘除。

疣在“母骨”生長停止後，一般不再繼續長大。如果骨疣增長的速度突然增加，或在停止生長後又繼續增大，就有惡變可能。在X線片上，如腫瘤呈現邊界不清，骨質有破壞現象以及出現有不規則的斑點，即應疑有惡變。髖關節周圍、肩胛骨等處的骨疣易惡變，應尤加註意，如有惡變，應按軟骨肉瘤的治療原則處理，惡性程度較低，轉移較晚，因而預後較佳。