半乳糖激酶

常染色體隱性遺傳發病率1/40000，半乳糖激酶的基因在第17對染色體的長臂(17q21-q25)，在這種疾病中，半乳糖累積並通過旁路途徑還原成半乳糖醇，導致晶狀體纖維滲透性損害。隨着攝入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物，最常見的是攝入乳糖，早期就發展成白內障。肝臟和腎臟的損害以及神經系統的異常不會出現。

任何有白內障的兒童都應考慮這一診斷。患者攝入含乳糖飲食後尿中出現葡萄糖還原產物，應迅速進一步診斷性地檢查血液或尿中是否存在半乳糖，以及半乳糖激酶的缺失和紅細胞中是否出現半乳糖1-磷酸尿苷轉移酶。治療用去除半乳糖的飲食。 ^[1] 

它催化半乳糖轉變為1一磷酸半乳糖, 然後進一步生成UDP一葡萄糖並融人糖酵解路徑。近年來, 半乳糖激酶在工業用菌的作用逐漸受到人們的關注。例如, 在改造的工程菌中引人高效率的半乳糖激酶, 可以促進外切多糖S的體內合成, 而EPS正是食品工業的一個重要原料。 騰衝嗜熱厭氧菌是我國科學家在雲南騰衝地區發現的熱泉微生物, 其基因組數據表明, 含有一個半乳糖激酶基因。 鑑定半乳糖激酶基因在高温條件下的表達產物 , 研究該蛋白的高温催化活性 , 激發騰衝嗜熱厭氧菌的半乳糖代謝活動向人工設計的方向發展, 這樣, 就可能為大規模生產EPS創造前提。 ^[2]