三核苷酸重複

三核苷酸重複是指三個不同的鹼基為一個單位重複排列而形成的DNA序列。理論上，基因組中應該含有十類六十種三核苷重複DNA序列。如CAG\CTG、GAA\TTC等三核苷酸重複序列。其中，CAG\CTG、GAA\TTC、CGG\CCG等三核苷酸重複序列序列與二十種以上的神經-肌肉系統退行性疾病的發病有關。這些三核苷重複序列可以出現不明原因的擴增，從而累及所在或周圍基因的正常表達或正常的生物活性。三核苷酸重複相關的人類疾病表現為非孟德爾遺傳特徵，是一種動態突變。