遺傳諮詢

《中國腫瘤整合診治指南》，簡稱《CACA指南》，由中國抗癌協會組織13000餘位專家集體編寫完成，指南覆蓋53個常見瘤種（瘤種篇）和60個診療技術（技術篇）， 共計113個指南。本指南縱橫維度交叉，秉承“防-篩-診-治-康，評-扶-控-護-生” 十字方針，聚焦中國人羣的流行病學特徵、遺傳背景、原創研究成果及診療防控特色，納入中國研究，注重中國特點，兼顧醫療可及性，體現整合思維，是兼具中國特點和國際視野，適合中國人羣的腫瘤指南規範體系。2022年版《CACA指南》（瘤種篇）涵蓋29個惡性腫瘤領域，53種腫瘤，全書2300頁，共370萬字，出版《中國腫瘤整合診治指南》合訂本1冊，分冊29冊。 2023年版《CACA指南》（技術篇）將分為整體評估，支持治療，診斷技術，治療技術，器官保護和基礎研究等6大類，共60個技術手段指南組成。 ^[1-2] 

《遺傳諮詢》是中國首個針對家族遺傳性腫瘤撰寫的遺傳諮詢指南。與NCCN、ESMO指南相比，該指南在介紹多種遺傳性腫瘤的篩查診治與家系管理之餘，更系統、深刻闡述了遺傳門診和多學科團隊組建、基因檢測相關實驗技術以及遺傳諮詢相關心理、法律、倫理問題等腫瘤遺傳諮詢中關鍵問題及技術難點、要點。如今，國人對自身健康需求日益提高、對遺傳性腫瘤認識逐漸深入，未來腫瘤遺傳諮詢門診也註定會成為“健康中國、優生優育”的重要成分之一，而該指南凝聚了數十位相關領域專家多年的積累與心血，將會為規範化開展具備中國特色的腫瘤遺傳諮詢門診提供堅實的技術指導。 ^{[1]  [3]} 

第一章 歷史沿革

第二章 諮詢門診和團隊組建

一. 諮詢門診和團隊組建

二. 諮詢流程

三. 運行制度及質控要求

第三章 實驗診斷技術

一. 實驗診斷技術

二. 實驗室檢測標準化

三. 基因檢測費用和醫保

第四章 倫理和法律風險

一. 諮詢師應遵守一般規定和指南

二. 諮詢師應遵守道德規範

三. 生物倫理學原則

四. 中國關於人類遺傳資源管理相關法律問題

五. 倫理法律困境

第五章 諮詢者的心理問題

一. 諮詢者的心理特點

二. 諮詢者的心理評估

三. 心理問題的支持方法

第六章 遺傳性腫瘤

一. 遺傳性婦科腫瘤

二. 遺傳性乳腺癌

三. 遺傳性結直腸癌

四. 遺傳性前列腺癌

五. 遺傳性腎癌

六. 遺傳性甲狀腺癌

七. 其他遺傳性腫瘤

參考文獻 ^[1]