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Wilms腫瘤
鎖定
Wilms腫瘤是一種嬰幼兒常染色體顯性遺傳的惡性胚胎腫瘤。德國外科醫生Max Wilms首次報道了這種
腫瘤,因此而得名。Wilms瘤是由於保留胚胎分化潛能的腎幹細胞功能異常所致,發病率約為1/10000,佔嬰兒腫瘤的8%,3/4的腫瘤發生在4歲前,90%在20歲內發生。可分為遺傳型和非遺傳型。
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- 中文名
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Wilms腫瘤
- 提出者
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Max Wilms
遺傳型多為雙側發病且發病早,符合
常染色體顯性遺傳。約佔38%;非遺傳型常為單側且發病較晚,約佔62%,患者腹部有無症狀的腫塊,腫塊光滑。質堅硬。研究表明,Wilms瘤基因是一種
腫瘤抑制基因,發現與Wilms瘤發生相關的基因及染色體區統包括;WTI定位於llpl3:WT2(MIM194071)定位於llpl5.5;WT3(MIM194090)定位於16g,WT4(MIM601363)定位於17ql2-q2l:WTS(MIM601563)定位於7p14.1.Wilms瘤患者的腫瘤組織中有WT基因的純合缺失,面正常組織中則為
雜合子,其發生機制與視網膜母細隨瘤相同。
- 參考資料
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1.
傅松濱.醫學遺傳學(第三版):北京大學醫學出版社,2013