HPRT

痛風是由多個基因所控制，包括性聯隱性遺傳的HPRT基因、PRPP基因及一些正染色體隱性遺傳的基因，其中最有名的乃是HPRT基因。HPRT基因的缺損，可分為完全缺損及部份缺損，若完全缺損，叫做Lesch-Nyhan症候羣，其血液中無法偵測到HPRT酵素的活性，臨牀症狀除了痛風外，尚包括神經系統的障礙，如舞蹈症、智能低下痙攣、自殘及泌尿系統的結石?央C若HPRT基因部份缺損，其血液中酵素活性約介於2%至10%之間，臨牀的症狀包括痛風及尿路結石，但不會有神經系統及行為方面的異常。