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h19
鎖定
H19基因編碼一個2.3kb的非編碼RNA分子。其母系等位基因表達,父系印跡,在哺乳動物中呈現進化上的保守性,是最早被鑑定的印跡基因之一。H19可能與多種疾病密切相關。
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- 外文名
- h19
- 種 類
- 非編碼RNA分子
- 遺傳規律
- 母系等位基因表達,父系印跡
- 隸 屬
- 一個基因印跡羣
- 出現位置
- 人染色體11P15.5,鼠7號染色體
- 相關綜合徵
- BWS
h19基因特點
H19/Igf2印跡基因隸屬於一個基因印跡羣,分別位於人染色體11P15.5,鼠7號染色體,在進化上具有高度的保守性。H19基因為母源性印跡基因,而Igf2基因為父源性印跡基因,兩者相距90kb,皆受H19基因上游4kb處差異甲基化區(differentiallymethylatedregion,DMR)或印記調控區(imprintingcontrolregion,ICR)調控。
H19基因高丰度表達於胚胎髮育期,主要集中表達於內胚層及中胚層來源的組織。然而,出生後H19的表達降低,僅在心肌及骨骼肌中有一定的表達。H19基因全長2.5kb,共有5個外顯子及4個內含子,H19基因產物加工生成的成熟H19全長為2.3kb,因缺乏明顯的開放閲讀框,被稱為非編碼RNA(non-codingRNA)。雖然在細胞質及細胞核內都能檢測到H19RNA分子,但H19RNA主要存在於細胞質內,以調節性RNA或核糖調節子的方式發揮功能 。 新近研究表明, H19基因外顯子還編碼一個微小RNA(microRNA,miRNA)分子,即miR-675。此外,在H19/Igf2基因位點可以轉錄出一條H19反義的RNA分子,命名為 91H,但其確切的功能依然未知。
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h19基因功能
H19/Igf2基因隸屬於一個基因印跡羣,其與人類兩個綜合徵,即BWS(Beckwith-Wiedemannsyndrome)及SRS(Silver-Russellsyndrome)相關。在一些腫瘤中如Wilms瘤中,H19基因的表達往往是下調的。Dao等認為,H19基因在這些腫瘤中表達下調,而Igf2基因則雙等位基因表達,這與H19基因DMR雙等位基因的超甲基化有關。提示H19基因很可能具有抑制這類腫瘤發生的作用。Juan等也認為H19基因作為腫瘤抑制子發揮作用。
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- 參考資料
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- 1. Leibovitch MP, Nguyen VC, Gross MS, Solhonne B, Leibovitch SA, Bernheim A .The human ASM (adult skeletal muscle) gene: expression and chromosomal assignment to 11p15:Biochem. Biophys. Res. Commun.,1991
- 2. Tanos V, Prus D, Ayesh S, Weinstein D, Tykocinski ML, De-Groot N, Hochberg A, Ariel I.Expression of the imprinted H19 oncofetal RNA in epithelial ovarian cancer:Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol.,1999
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