-
CTNNB1
鎖定
CTNNB1是位於3號染色體的基因，表達產物是Catenin Beta 1，HGNC編號是2514。
- 中文名
- CTNNB1
- 染色體位置
- 3號染色體
- HGNC編號
- 2514
- 表達產物
- Catenin Beta 1
CTNNB1基因標識
別名
- Catenin Beta 1
- Catenin (Cadherin-Associated Protein), Beta 1, 88kDa
- Catenin Beta-1
- CTNNB
- Catenin (Cadherin-Associated Protein), Beta 1 (88kD)
- Catenin (Cadherin-Associated Protein), Beta 1
- Beta-Catenin
- Armadillo
- NEDSDV
- MRD19
- EVR7
數據庫編號
- HGNC:2514
- Entrez Gene:1499
- Ensembl:ENSG00000168036
- OMIM:116806
CTNNB1作用功能
該基因編碼的蛋白質是構成粘附連接（AJs）的蛋白質複合物的一部分。 通過調節細胞的生長和細胞之間的粘附，AJ對於創建和維持上皮細胞層是必需的。 編碼的蛋白質還錨定肌動蛋白的細胞骨架，可能負責傳遞接觸抑制信號，一旦上皮層完整，該信號就會導致細胞停止分裂。 最後，該蛋白質與APC基因的產物結合，後者在結腸腺瘤性息肉病中突變。 此基因的突變是導致結直腸癌（CRC），毛髮惡性腫瘤（PTR），成髓細胞瘤（MDB）和卵巢癌的原因。 選擇性剪接導致多個轉錄物變體。 [由RefSeq提供，2016年8月]
[1]
- 參考資料
-
- 1. CTNNB1 ．GeneCards[引用日期2020-01-30]
- 詞條統計
-
- 瀏覽次數：次
- 編輯次數：4次歷史版本
- 最近更新： 胡萝卜素啦