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Apert綜合徵
鎖定
- 外文名
- acrocephalosyndactyly
- 別 名
- 尖頭並指綜合徵
- 多發羣體
- 高齡雙親的子女
- 常見病因
- 染色體顯性遺傳
- 常見症狀
- 顱面骨畸形 明顯短頭並伴有尖頭
- 傳染性
- 無傳染性
- 西醫學名
- Apert綜合徵
- 飲食保健
- 多以清淡食物為主,注意飲食規律
Apert綜合徵症狀體徵
1.顱面骨畸形 明顯短頭並伴有尖頭,前額陡峭;面中部1/3發育不足,下頜相對稍顯前突,鼻樑低平。
2.手足畸形 左右對稱,並指畸形至少累及第2、3、4指,若第2、3、4、5指並指稱為產科手,所有手指並指稱作勺狀手。並趾常涉及第2、3、4趾,X線顯示有骨融合。
4.口頜系統畸形 上頜骨發育不足致錯畸形,有25%~30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。
5.中樞神經系統異常 智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應症狀。
6.其他畸形 低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。
Apert綜合徵用藥治療
小兒患者可行額眶前移術,也可按Tessier、Wolfe等的觀點,行顱面聯合前移的擴大Le Fort Ⅲ型截骨,同期作面中部劈開去骨以矯正眶距增寬症。成人的手術選擇同Crouzon綜合徵。
Apert綜合徵飲食保健
1、多以清淡食物為主,注意飲食規律。
2、根據醫生的建議合理飲食。
Apert綜合徵預防護理
高齡雙親的子女,尤其是隨着胎次的增加,罹患的可能性越大;應定期進行產前檢查。
Apert綜合徵病理病因
常染色體顯性遺傳,但多數病例為散發。亦可能系基因突變所致。
Apert綜合徵疾病診斷
注意與下列疾病鑑別:
1.Carpenter綜合徵(尖頭多指並指畸形Ⅱ型,acrocephalopolysyndactylyⅡ,ACPSⅡ) 顱骨骨縫早閉使呈尖頭畸形,但相當部分病例為單側骨縫早閉,導致形成不對稱的尖頭,並指(趾)為指(趾)間軟組織粘連成蹼,非骨性融合,常累及第3、4指(趾),並可伴有多指(趾)畸形。本病為常染色體隱性遺傳。
2.Saethre-Chotzen綜合徵(尖頭並指綜合徵Ⅲ型,acrocephalosyndactylyⅢ,ACSⅢ) 短尖頭,但常為單側骨縫受累而呈斜頭畸形。並指(趾)亦呈軟組織蹼,並指常發生於第2、3或第2、3、4指間,並趾常發生於第2、3或第4、5趾間。本病為常染色體顯性遺傳,外顯率較高。
Apert綜合徵檢查方法
實驗室檢查:
其他輔助檢查:
頭顱X線正位片(後前位),頭顱CT斷層掃描。
Apert綜合徵併發症
可併發中樞神經系統異常:智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應症狀。其他畸形有低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。
Apert綜合徵預後
新生兒期死亡率較高。