高甲硫胺酸血癥

此種甲硫胺酸升高並非因為高胱胺酸尿症(homocystinuria)、第一型酪胺酸血癥(tyrosinemia)及肝臟疾病引起的，卻仍然持續出現高甲硫胺酸現象的病症，所以被定義為高甲硫胺酸血癥，又稱為MAT缺乏症。

大部分的患者的MAT酵素還有些許殘餘的功能，酵素活性只是部分不活化，所以多屬於良性，一般而言沒有明顯之症狀。但也有文獻報告少部分的患者被發現有肌肉低張力、心智遲緩及遲發性的神經脱髓鞘(delayed demyelination)等神經學的症狀，則是因為屬於MAT完全缺乏者。

遺傳模式：

目前在台灣，通常是因為methionine adenosyltransferase缺乏所引起，可以為體染色體顯性遺傳或體染色體隱性遺傳。

診斷：

新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量，當濃度高於1 mg/dL blood 時應進一步複查，甲硫胺酸濃度若有持續上升之現象，即應進行確認診斷。陽性個案可能因為肝功能不良而造成暫時性的甲硫胺酸濃度上升，或是由於先天代謝甲硫胺酸的酵素缺乏而導致高甲硫胺酸血癥（Hypermethioninemia）或高胱胺酸尿症(homocystinuria)，因此需要進一步確認診斷。如果新生兒篩檢方法是利用「Tandem Mass串聯質譜儀」分析技術測定，是一種全定量法，則甲硫胺酸濃度上升幾乎不會有偽陽性的情形。確認診斷除了小兒專科醫師的臨牀評估之外，檢驗室的確認方法為分析血液及尿液中相關胺基酸的含量，必要時可測定表皮細胞中「胱硫醚合成酵素」的活性以確認診斷。此症與高胱胺酸尿症的區分，是在於此症患者之血中高胱胺酸濃度並無升高，尿中也不會出現高胱胺酸。　　　

治療：

目前對於嚴重之患者，仍建議以低甲硫胺酸飲食進行飲食控制治療，以維持血液中的甲硫胺酸在適合的濃度，並定期監偵生長髮育，智力發展，血中甲硫胺酸濃度，以瞭解飲食控制的療效。

以台大醫院新生兒篩檢中心的經驗來看，我們在12年間篩檢了1,701,591個新生兒，其中確認為高甲硫酸血癥的患兒共16人（發生率為106,349分之ㄧ），高胱胺酸尿症患者有一人。經由新生兒篩檢，開始飲食治療的時間平均為42天（23-82天），追蹤到6歲時，他們的平均智商為96，語文平均智商為90，發展平均智商為98，並沒有發展遲緩的問題。