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醫學分子遺傳學
（1990年科學出版社出版的圖書）
鎖定
《醫學分子遺傳學》是1990年科學出版社出版的圖書，作者是俞民澍。
醫學分子遺傳學內容簡介
本書系統介紹了現代人類和醫學分子遺傳學的最新成就。
醫學分子遺傳學圖書目錄
醫學遺傳學叢書序
醫學遺傳學叢書前言
前言
目錄
第一章 緒論
第一節 現代生物學技術在遺傳病研究中的地位
一、體細胞遺傳學技術
二、重組DNA技術
第二節 從傳統醫學遺傳學到現代醫學分子遺傳學
一、人體基因定位
二、病理機制
三、預防措施
四、治療手段
五、新遺傳學概念
第三節 我國醫學分子遺傳學研究的現狀和任務
第二章 醫學遺傳學基礎
第一節 遺傳性疾病的概念和分類
一、遺傳性疾病的概念
二、遺傳性疾病的分類
第二節 遺傳性疾病的遺傳方式
一、單基因遺傳
二、多基因遺傳
第三章 人體基因組的結構解剖
第一節 DNA結構
一、DNA的化學組成
二、DNA一級結構
三、DNA雙螺旋結構
四、遺傳密碼
五、基因
第二節 染色質結構
一、染色質的基本組成
二、核小體
三、染色質的包裝和組織
四、染色質結構與基因表達
第三節 人體基因組順序組織
一、衞星DNA
二、反向重複順序
三、中度重複順序
四、多基因家族
五、假基因
六、原癌基因
七、超基因
八、自私DNA
九、單一順序
十、調節順序
第四章 人體基因的表達與調控
第一節 真核基因的斷裂結構
一、外顯子與內含子
二、一個基因的內含子可以是另一個基因的外顯子
三、外顯子-內含子接頭
第二節 轉錄
一、轉錄過程
二、RNA聚合酶
三、啓動子
四、增強子
第三節 初級轉錄產物的加工
一、初級轉錄產物5′端和3′端的加工
二、RNA剪接
三、差別剪接
第四節 翻譯
第五節 翻譯後修飾
一、前導順序
二、其它修飾
第五章 流式細胞分類學
第一節 流式細胞測量儀的發展
第二節 基本原理
一、流體動力學
二、激發光光源
三、光檢測過程
四、電子定量分析
五、資料顯示
六、靜電細胞分類
第三節 流式細胞分類儀的應用
一、細胞質和細胞膜
二、細胞核DNA
三、染色體
第六章 單基因病分子遺傳學
第一節 血紅蛋白遺傳病
一、正常血紅蛋白的遺傳控制
二、血紅蛋白病的分類
三、血紅蛋白的結構變異型
四、地中海貧血
第二節 α<sub>1</sub>抗胰蛋白酶缺乏症
一、α<sub>1</sub>抗胰蛋白酶的結構和反應中心
二、α<sub>1</sub>抗胰蛋白酶的基因結構
三、α<sub>1</sub>抗胰蛋白酶基因突變和遺傳效應
第三節 血友病
一、因子Ⅷ和Ⅸ基因的結構特徵
二、因子Ⅷ基因突變
三、因子Ⅸ基因突變
四、因子Ⅷ和Ⅸ基因突變的遺傳學效應
第七章 染色體異常的細胞和分子遺傳學
第一節 脆性X與脆性位點
一、脆性位點的定義
二、脆性位點的分類
第二節 脆性X染色體的表型效應
一、男性患者的表型
二、女性患者的表型
第三節 細胞遺傳學研究
一、半合子的細胞遺傳學研究
二、雜合子的細胞遺傳學研究
三、脆性X的檢測
第四節 遺傳學研究
一、脆性X綜合徵的遺傳特徵
二、脆性X綜合徵的遺傳模型
三、脆性X綜合徵的連鎖異質性
第五節 脆性X產生機制的幾種假説
一、可移動因子插入假説
二、多聚嘌呤-多聚嘧啶順序擴增假説
三、富含嘧啶DNA順序重組和擴增假説
四、不穩定性前突變假説
五、正常染色體阻抑基因效應假説
六、多基因相互作用假説
第八章 多基因病分子遺傳學
第一節 高脂血症
一、脂蛋白的代謝
二、高脂血症的類型
三、脱輔基脂蛋白A-Ⅰ和C-Ⅲ基因與動脈粥樣硬化
四、其它脱輔基脂蛋白基因
五、LDL受體基因突變與家族性高膽固醇血癥
第二節 糖尿病
一、胰島素基因結構
二、胰島素基因內部和周圍的DNA變異
三、胰島素基因與糖尿病
第九章 腫瘤分子遺傳學
第一節 病毒致癌基因
一、反轉錄病毒癌基因
二、腫瘤病毒誘導細胞轉化的途徑
三、v-onc順序的來源
第二節 細胞轉化基因
一、轉化細胞DNA中是否存在使細胞發生轉化的因子
二、轉化因子在DNA順序上的存在形式
三、致癌基因的分離
四、致癌基因的結構分析
第三節 ras基因家族及其產物
一、由c-ras衍生的轉化基因
二、ras P21的基本順序
三、ras P21的功能
第四節 核內致癌蛋白的研究
第五節 原癌基因的激活
一、病毒誘導的活化
二、非病毒誘導的活化
第六節 致癌基因和生長控制
一、v-sis癌基因與PDGF
二、v-erb-B致癌基因與EGF受體
第七節 染色體畸變與致癌基因的表達
一、染色體易位與癌基因的激活
二、染色體缺失與人癌抑制基因的失活
第十章 免疫系統疾病分子遺傳學
第一節 免疫球蛋白的遺傳控制及其基因重排機制
一、免疫球蛋白的結構
二、免疫球蛋白基因的組裝
三、種系DNA多樣性
四、連接反應導致多樣性
五、V和C基因重組導致缺失和重排
六、等位基因排斥
七、類型開關機制
八、RNA加工與早期重鏈表達的改變
九、體細胞突變產生的多樣性
第二節 T細胞受體與免疫球蛋白
一、T細胞受體分子結構
二、T細胞受體基因及其重排
第三節 主要組織相容性複合物
第四節 免疫球蛋白基因重排與淋巴細胞惡性腫瘤的病理學診斷
一、免疫球蛋白基因重排的克隆分析原理
二、分子病理學診斷
第五節 免疫球蛋白基因重排異常與白血病
一、免疫球蛋白基因重排異常的限制性分析
二、免疫球蛋白基因重排異常的模型
第六節 T細胞受體基因重排與淋巴細胞增生性疾病的診斷
第七節 淋巴細胞發育基因和免疫缺陷病
一、XLR基因家族的發現
二、XLR基因家族與xid突變的連鎖關係
三、XLR基因家族的表達研究
第八節 HLA基因多態性及其與疾病的關係
一、Ⅰ類基因多態性
二、Ⅱ類基因多態性
三、HLA與疾病相關
第十一章 限制性片段長度多態性
第一節 RFLP的類型
一、單鹼基突變型
二、順序重排型
第二節 點多態性
一、單鹼基改變引起的RFLP在β珠蛋白基因簇內的分佈
二、β珠蛋白結構基因內的RFLP
三、RFLP的隨機相關性和非隨機相關性
四、單體型研究的意義及侷限性
第三節 高變區
一、鄰近胰島素基因的高變區結構
二、鄰近α珠蛋白基因的高變區結構
三、高變區與人類遺傳病基因製圖
四、高變區與法醫學鑑定
第四節 人體基因組中RFLP的分佈及其雜合度
一、基因組內的RFLP分佈
二、哪些酶能檢出更多的RFLP
第十二章 基因定位
第一節 基因定位的發展簡史
第二節 體細胞遺傳學基礎
一、培養細胞突變型的建立
二、核型分析
三、細胞融合
第三節 體細胞遺傳學與基因定位
一、在人-鼠雜種細胞中人體染色體優先丟失
二、人-鼠雜種細胞的選擇和培養
三、雜種細胞中特定人體染色體的鑑定
四、同線分析
五、染色體定位
六、區域定位
第四節 重組DNA技術與基因定位
一、克隆基因的定位
二、隨機DNA片段的定位
三、專一性染色體DNA片段的定位
四、重複順序與染色體精密結構定位
五、原位雜交與基因定位
第五節 構建完整的人體基因圖
一、用DNA標記建立人體基因圖
二、遺傳病基因的製圖
三、人體基因組DNA全順序測定的可能性
第十三章 基因診斷
第一節 限制性酶切圖譜直接分析法
一、專性基因探針的製備
二、分析方法
第二節 RFLP間接分析法
一、用合適的基因探針進行RFLP間接分析
二、用連鎖的DNA未知片段探針進行RFLP間接分析
三、影響間接分析的主要因素
四、利用RFLP檢測腫瘤的克隆起源
第三節 寡聚核苷酸探針分析法
一、疾病基因突變位點的測定
二、寡聚核苷酸探針的合成及其分析方法
三、寡聚核苷酸探針分析中存在的問題
第四節 檢測技術
一、DNA的提取
二、限制性內切酶消化和電泳
三、分子雜交
第十四章 基因藥物學
第一節 基因克隆和表達的基本策略
一、基因的獲取
二、載體系統
三、表達系統的建立
第二節 人體胰島素基因的克隆和表達
一、人體胰島素的結構
二、胰島素基因的化學合成
三、胰島素原cDNA
四、胰島素原的細菌分泌
第三節 人體干擾素基因的克隆和表達
一、干擾素cDNA的克隆
二、人體α干擾素基因在大腸桿菌中的表達
三、人體α干擾素的純化
第四節 α<sub>1</sub>抗胰蛋白酶分子的定向改造
一、用重組DNA技術合成α<sub>1</sub>抗胰蛋白酶分子
二、Serpins超級家族
三、α<sub>1</sub>抗胰蛋白酶分子的位點定向突變
第十五章 基因治療
第一節 基因治療的基本策略和步驟
一、基因治療的基本策略
二、基因治療的候選對象
三、基因治療的基本步驟及其評定標準
四、基因治療的靶細胞
第二節 目的基因的轉移
一、病毒方法
二、化學方法
三、膜融合方法
四、物理方法
第三節 目的基因的表達
一、利用外源活性啓動子增強表達
二、反轉錄病毒載體的表達
三、用增強子提高表達
四、質粒表達載體的表達
五、基因組控制信號的調節
第四節 安全措施
第五節 基因治療的其它途徑
一、重新開放有類似功能的基因替代缺陷基因
二、利用反義RNA抑制疾病基因的表達
第六節 基因治療的前景
一、尚待克服的困難
二、潛在的風險
- 參考資料
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- 1. 醫學分子遺傳學 ．科學出版社[引用日期2021-11-01]
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