通道病

通道病，因離子通道的結構或功能異常所引起的疾病。具體表現為編碼離子通道亞單位的基因發生突變或表達異常，或體內出現針對通道的病理性內源性物質，使離子通道的功能發生不同程度的減弱或增強，導致機體生理功能紊亂，形成某些先天性或後天獲得性疾病，主要累及神經、肌肉、心臟、腎臟等系統和器官。已知離子通道病主要涉及鉀、鈉、鈣、氯等離子通道。如常染色體顯性良性家族性新生兒驚厥、癲癇是鉀通道病；高鉀型週期性癱瘓、先天性肌無力是鈉通道病；家族性偏癱型偏頭痛、惡性高熱是鈣通道病等。 ^[1]