虹膜表面形成灰白色腫瘤結節

發生於視網膜核層，具有家族遺傳傾向，多發生於5歲以下，可單眼、雙眼先後或同時罹患，本病易發生顱內及遠處轉移，常危及患兒生命。

可見園形或橢園形，邊界清楚，單發或多發，白色或黃色結節狀隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血點。腫瘤起源於內核層者，向玻璃體內生者叫內生型，玻璃體內可見大小不等的白色團塊狀混濁;起源於外核層者，易向脈絡膜生長者叫外生型，常使視網膜發生無裂孔性實性扁平脱離。根據病史，年齡和臨牀症狀。X線片、B超檢查、CT檢查有助於診斷。乳酸脱氫酶(LDH)的活力測定：當房水內LDH值高於血清中值，二者之比大於1.5時，有強烈提示視網膜母細胞瘤可能。其他：尚可作同位素掃描、鞏膜透照法、癌胚抗原等。

Rb發展到三、四期後一般是容易診斷的，但在一、二期時就比較困難，這個時期在它的晶狀體後瞳孔區內可出現白色反光或黃白色組織塊叫白瞳孔(leukoria)，事實上出現白瞳孔的情況很多，在鑑別診斷中應該注意者是：視網膜發育異常;晶體後纖維增生;轉移性眼內炎;滲出性視網膜炎(Coats病)：發生於7-8歲以上男性青少年，多為單眼，病程進展緩慢。眼部檢查，玻璃體很少有混濁，視網膜呈白色滲出性脱離，廣泛的毛細血管擴張及出血點和膽固醇結晶。而Rb多發生於5歲以下嬰幼兒，玻璃體混濁較多見，視網膜脱離為實性，血管怒張及新血管多限於腫瘤區。此外，從X光照片、CT及超聲診斷均有明顯不同，可除外Coats病。

手術療法：仍是目前較好的治療方法。如是單眼，腫瘤尚侷限於眼球內時，要早期行眼球摘除術。手術時切斷的視神經不能短於1釐米。術後病理檢查，如發現腫瘤已侵及視神經殘端者，應進行放療，如眶內容亦受累還應進行眶內容剜除術，術後放療加化療。