着色性幹皮症

着色性幹皮症(Xeroderma pigmentosum，XP)是一種遺傳性疾病。患者皮膚細胞被陽光中的紫外線破壞之後不能自行修復，於兒童期即很易誘發癌變。發病率為1/25萬。

表皮細胞中的DNA在紫外光下會受到破壞，而正常人細胞內有一些酶可將受到破壞的DNA修復,但着色性幹皮症患者細胞內通常有一種酵素無法運行，導致皮膚喪失修復能力。

而當DNA受到破壞，基因突變可能發生。如果突變影響到一些重要的基因，有可能導致癌症。着色性幹皮症患者體內發生基因突變的機會及頻率比常人高，患癌機會亦較高。

1、幼年發病，常有家族發病史。

2、面部等暴露部位出現紅斑、褐色斑點及斑片，伴毛細血管擴張，間有色素脱失斑和萎縮或疤痕，皮膚乾燥。數年內發生基底細胞癌、鱗癌及惡性黑素瘤。

3、皮膚和眼對日光敏感。

4、病情隨年齡逐漸加重，多數患者於20歲前因惡性腫瘤而死亡。

5、組織病理 晚期出現表皮非典型性增生、日光角化及鱗癌和基底細胞癌等惡性腫瘤。

一些常見的着色性幹皮症病徵︰

短時間暴露於陽光下即嚴重曬傷並持續幾個星期

幼兒時期會出現雀斑

皮膚有黑色斑點

皮膚過度乾燥

眼睛對陽光敏感，容易受刺激、充血

於極微的陽光下出水泡或雀斑

皮膚、嘴唇、舌頭等過早老化

15%～20%患者會出現神經系統損害

患者平均壽命不到20歲

1、避免日曬，從早期即開始應用各種有效防光劑，如二氧化鈦軟膏、PABA霜等。

2、積極治療各種腫瘤，應定期檢查，發現腫瘤後及早手術治療。

2001年電影《The Others》, 戲中兩名小孩患有着色性幹皮症。

2006年日本電影、戲劇《太陽之歌》敍述一名天生罹患“着色性幹皮症”的少女，期盼擁有愛情到來的日子。

2018年美國電影《午夜陽光》，女主自幼便患上了罕見的着色性幹皮症，對於常人來説非常普通的紫外線，照在身上將會對她造成創傷。 ^[1]