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https://baike.baidu.hk/item/直接診斷/22321901
直接診斷
鎖定
直接診斷是指直接檢測致病基因本身的異常,通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針,或通過
聚合酶鏈反應
(PCR)擴增產物,以探查基因有無突變、缺失等異常及其性質, 稱之為直接基因診斷,適用於已知基因異常的疾病診斷。
[1]
中文名
直接診斷
類 別
直接檢測致病基因的診療方法
所屬學科
醫學
已發現的
人類遺傳性疾病
有近萬種,而有明顯
染色體異常
的只是其中的一小部分,用普通的生化分析技術(如蛋白質電泳、
酶活性測定
或代謝物測定),只能在發病前或產前對其中為數極少的一部分遺傳病做出診斷。許多基因的表達有個體發育的階段性(如有些基因在胎兒早期並不表達)和組織特異性(如某丙氨酸羥化胸只在肝組織中表達),用需規的方法分析腦兒標本(羊水、羊水細胞、統毛細胞)或其他人體材料,常含不能檢出其基因的異常。
參考資料
1.
傅松濱
.醫學遺傳學(第三版)
:北京大學醫學出版社
,2013
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歷史版本
最近更新:
诉憶誓挚爱
(2023-09-25)
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