染色體結構異常

染色體結構異常是指染色體或染色單體經過斷裂-重換或互換機理可產生染色體畸變（chromosome aberration）及染色單體畸變(chromatid aberration)。在有絲分裂中期，細胞遺傳學觀察可區分的染色體型畸變有：①缺失，即染色體的斷片未與斷裂端連接；②重複，斷片與同源染色體連接；③倒位，斷片經180°旋轉後再連接到斷端上；④互換(易位)，2條非同源染色體同時發生斷裂，2個斷片交換位置後與斷端相接，畸變僅涉及一個染色體的稱為內互換，涉及2個染色體的互換，稱為間互換。染色單體畸變僅涉及染色單體，類型與染色體畸變相似，但更為複雜。可引起染色體或染色單位斷裂，導致染色體結構異常的化學物質，稱為斷裂劑（clastogen）。