板層狀魚鱗病

由於TGM1基因突變引起的轉谷氨醯胺酶-1缺乏，並發現某些家族中CYP4F22及ABCA12基因存在突變。

患者出生或不久之後全身被一層廣泛的火棉膠樣膜緊緊包裹，並造成眼瞼及唇外翻。此膜一般在數日後會自行脱落，皮膚為廣泛彌慢性潮紅，表面有灰白色或灰褐色多角形或菱形的大片鱗屑，呈中央固着，邊緣遊離的狀態。

頭皮出現瘢痕性禿髮，掌蹠部位多有嚴重的角化過度，並妨礙手足功能。指（趾）甲增厚，表面凹凸不平。由於腺體阻塞，常導致無汗。

本病終生不愈，倘若能安全渡過兒童期，則隨年齡增長，症狀可逐漸緩解。有的到成年時，僅有全身輕度發紅和少量細薄幹燥鱗屑，即所謂的魚鱗病樣紅皮病。

根據臨牀表現，皮損特點，組織病理即可診斷。組織病理表現為正角化過度，表皮呈棘層鬆解樣、銀屑病樣或乳頭瘤樣改變。其他檢測手段還包括轉谷氨醯胺酶-1免疫組化檢查，TGM1、CYP4F22及ABCA12的基因檢測等。

應與先天性魚鱗病樣紅皮病，自愈性火棉膠樣兒，其他類型魚鱗病等鑑別。

角質剝脱劑、外用維生素D衍生物、維甲酸類、保濕劑等。

嚴重者需口服維甲酸系統治療，但需要注意副作用。

修復瞼外翻，防止角膜損傷。